Csontváz diszpláziák; etika; új kezelések m; A gyermekgyógyászat évkönyvei
A Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.
Indexelve:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A csontváz diszpláziák, amelyek genetikai alapú nosológiai entitások nagy heterogén csoportjaként értendők, amelyekben kóros növekedés lép fel, a csont és a porc fejlődésében és differenciálódásában bekövetkező változások kísérik, a betegségek egyik legfontosabb csoportját alkotják, amelyek a különböző gyermekkori korosztályokban, speciális gyermekgyógyászati szakembereket igényelnek.
A hagyományos klinikából és a radiológiából két tény volt elengedhetetlen e betegségek diagnosztizálásának javítása érdekében: a monogén betegségek kimutatási módszereinek látványos fejlesztése és új molekulák beépítése, amelyek lehetővé teszik a betegek kezelését, még mindig ellenőrzött nemzetközi klinikai vizsgálatokban, de ígéretes eredménnyel.
A csontvázdiszpláziák noszológiai és taxonómiai aspektusainak legfrissebb áttekintése 1 azt mutatja, hogy míg a betegségek száma 456-ról 436-ra csökkent, a csoportok száma 40-ről 42-re, a gének száma pedig 226-ról 364-re nőtt az utolsó felülvizsgálata 2011-ben.
Noha ezek egyenként ritka betegségek, globálisan tekintve, az újszülöttek előfordulási gyakorisága 1: 4000 és 1: 5000 között él. Ez magában foglalja a születéskor rendellenességgel született 5% -ot, bár a tényleges előfordulás valószínűleg magasabb.
Szembesülve ezzel a nagyszámú, nagy genetikai heterogenitású nosológiai egységgel, a diagnosztikai fejlődés óriási kihívást jelent. Az a tény, hogy a különféle betegségek közös mechanizmusokkal rendelkezhetnek, nagy érdeklődést vált ki az új terápiás célpontok iránt.
Mi a terápiás célpontok jelenlegi fejlődési állapota egyes csontdiszpláziák kezelésében?
Az Achondroplasia a leggyakoribb csontváz-dysplasia. Az FGFR3 mutációi miatt (MIM * 134934) változáshoz vezet a kondrociták proliferációjában és terminális differenciálódásában, valamint az extracelluláris mátrix szintézisében a növekedési porcban. Az NPR2 gén a natriuretikus peptid B receptort (NPR-B) kódolja. amely a C-típusú natriuretikus peptid (CNP) endogén receptoraként működik. Ez a CNP antagonizálja az FGFR3-at a downstream jelzésében azáltal, hogy gátolja a MAPK útvonalat. A chondrocytákban a CNP túlzott expressziója megakadályozza a csont megrövidülését az achondroplasia egérmodelljében, ami arra utal, hogy a CNP megfelelő kezelés lehet az achondroplasia kezelésében.