D; succ ficit; nico semialdeh; dehidrogenáz; Csökkent; n a 4 OH-ból, de szint; gazdag

A Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Bibliográfia

A borostyánkőgyógyászati szemialdehid-dehidrogenáz-hiány vagy a gamma-hidroxi-vajsav-savasuria (GHB) ritka autoszomális recesszív betegség, a gátló neurotranszmitter gamma-amino-vajsav metabolizmusának megváltozása miatt. Ennek az enzimnek a hiánya miatt a GHB savas metabolit felhalmozódik. A klinikai spektrum heterogén, különböző neurológiai megnyilvánulásokkal. A legszélesebb körben alkalmazott kezelés a vigabatrin, bár hatékonysága vitatott. Bemutatjuk egy 2 érintett gyermekes család esetét. A legrégebbi késedelem a motoros mérföldkövek megszerzésében, a felszabadult járás 2 éven belül, a finommotorikus képességek nehézségei, az axiális hipotónia, a normorreflexia és az átfogó és kifejező nyelv késése. A gyermeket axiális hipotónia szempontjából értékelik. Metabolikus vizsgálat: a GHB-sav növekedése a vizeletben és a plazmában. A diagnózist az ALDH5A1 gén mutációinak elemzése igazolja. Alacsony dózisú vigabatrinnal kezelik, ami a plazma GHB-szint több mint kétharmadával csökken és kedvező klinikai lefolyást eredményez.

A borostyánkősav-szemialdehid-dehidrogenáz-hiány (gamma-hidroxi-vajsav-savasuria) egy ritka neurometabolikus betegség, amelyet a gamma-amino-vajsav lebomlásának hiánya okoz, ami a gamma-hidroxi-vajsav növekedését eredményezi a biológiai folyadékokban. A klinikai spektrum heterogén, különféle neurológiai megnyilvánulásokat és pszichiátriai tüneteket tartalmaz. A szokásosan alkalmazott kezelés a vigabatrin, de klinikai hatékonysága vitatott. Két érintett testvért mutatunk be. Az idősebb testvért 2,5 éves korában vizsgálták pszichomotoros és fejlődési késés, motoros koordináció zavarai, axiális hipotónia és nyelvi fogyatékosság miatt. Öccsének enyhe axiális hipotóniája volt, 5 hónapos korában. Az anyagcsere vizsgálatok kimutatták a gamma-hidroxi-vajsav magas plazma- és vizeletkoncentrációját. Az ALDH5A1 gén mutációanalízise megerősítette a betegséget. Az idősebb beteg alacsony dózisú vigabatrinnal végzett 1 éves kezelése után a gamma-hidroxi-vajsav plazmaszintjének csökkenését és lassú klinikai javulást figyeltek meg.