Duchenne izomsorvadás; növekvő idegsejtek
a neurodevelopment és a gyermekkori neurológiai problémák megértése
Írta: María José Mas
Ez egy olyan patológia, amelyet speciális egységekben kell kezelni, ezért nem az irodámban kezelem, de úgy gondolom, hogy nagyon szükséges ezt megismertetni, és ezért fogom szentelni ennek a bejegyzést.
A Duchenne-féle izomdisztrófia kulcskérdései
Az izomdisztrófiák az izomzatot érintő rendellenességek csoportja. Nem az izomszövet gyulladásai, sem az idegrendszer változásai, sem a központi, sem a perifériás.
Eredete genetikai és ritka betegség, amely progresszív izomgyengeséget okoz.
Jelenleg nincs gyógymód, bár a folyamatban lévő kutatások nagyon ígéretesek.
Gaetano Conte olasz orvos írta le először 1836-ban két testvérben, akik fokozatosan elvesztették erejüket, és nem tudtak 10 évesen ülni. Kortársai igazságtalanul úgy gondolták, hogy a leírás megfelel a tuberkulózis leírásának, ezért észrevétlen maradt.
A brit Edward Meyronnak sem volt szerencséje, 1852-ben nagyon részletesen megjelentette négy testvér klinikáját, akik halálukig fokozatosan elvesztették erejüket. Meyron boncot tudott végezni, és ellenőrizni tudta, hogy az önkéntes izmokban zsíros degeneráció van-e, anélkül, hogy az idegrendszer részt vett volna benne.
Guillaume Duchenne neurológus korábbi hírneve tette lehetővé, hogy az első, 1868-ban izomdisztrófiával kezelt eset leírása a nevével bekerüljön a történelembe. Az izomdisztrófiát "pszeudohiperpertrófiás izombénulásnak" nevezte, ha folytatja az olvasást, akkor tudja az ilyen név okát.
Az OK
Az izomdisztrófia etiológiája a genetikai kód rendellenessége, amely az izomfehérjék adatait tartalmazza. Az izomdisztrófiáknak számos típusa befolyásolja az izom különböző fehérjéinek szintézisét.
Mindegyikük genetikai eredetű, és öröklésük nagyon összetett. A klinikán (a betegség megjelenésének és előrehaladásának), az izomszövet változásai és az öröklés típusa szerint osztályozhatók. autoszomális domináns –A gén egy nem nemi kromoszómán helyezkedik el, és olyan fontos, hogy ha megváltozik, észrevehetővé válik és minden generációban betegséget okoz -, autoszomális recesszív –A gén egy nem nemi kromoszómán található, de ahhoz, hogy mutációi patológiát okozzanak, meg kell változtatni mind azt, amely az anyától származik, mind az apától., X-hez kötött öröklés –A gén az X nemi kromoszómán található, így változása főleg a férfiakat érinti, nőknél kevésbé vagy ritkábban fordul elő -.
A Duchenne-féle izomdisztrófiában az öröklődés X-hez kapcsolódik, és a hiba a rövid kar 21. régiójában található - Xp21 -, aminek következtében az általa kódolt fehérje, a dystrophin megváltozik, és nem működik megfelelően.
A dystrophin A sejtmembrán esszenciális fehérje az önkéntes izomban, valamint az akaratlan izomzatban, a szívben és az agyban, így a tünetek minden szervben megjelenhetnek.
Körülbelül annak a kockázata, hogy egy hím Duchenne-féle izomdisztrófiát szenved 1 minden 3500 élőszülött férfira . Több mint egyharmada spontán mutációknak köszönhető - de novo -, ezért nem lesz ismert családtörténet.
A lányok Nem szenvednek a betegségben, de hordozók, akiknél fennáll annak a veszélye, hogy férfias leszármazottaik 50% -ának átterjednek rá. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy néhány női hordozónak (körülbelül 10%) izomtünetei lehetnek, de kognitív vagy szívtünetei is lehetnek, bár sokkal enyhébbek, mint a férfiaké.
A dystrophin hiánya a sejtmembrán lebomlását okozza és intracelluláris anyagok, például kreatin-foszfokináz (CPK) elvesztését okozza, ami a vér progresszív növekedését eredményezi.