Elsődleges amiloidózis Elsődleges amiloidózis

В
В

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

SciELO Analytics
Google Tudós H5M5 ()

Cikk

Mutatók

Idézi SciELO

Kapcsolódó linkek

Hasonló a SciELO-ban

Részvény

Az Emberi Orvostudományi Kar folyóirata

nyomtatott változatВ ISSN 1814-5469 verzióВ on-line ISSN 2308-0531

Rev. Fac. Med. Hum.В 19. kötet, 3 szám Lima, július/készlet, 2019

http://dx.doi.org/10.25176/RFMH.v19i3.2151В

KLINIKAI ESET

Elsődleges amiloidózis

Edwin Rolando Castillo-Velarde 1,2, a, szül

1 Guillermo Almenara Nemzeti Kórház, Lima-Peru.
2 Ricardo Palma Egyetem, Lima-Peru.
sebész, nefrológiai szakorvos.
b PhD. Az Emberi Orvostudományi Kar professzora.

Az amiloidózis a nephrotikus szindrómában szenvedő betegek differenciáldiagnózisa. A szisztémás és evolúciós megnyilvánulások jelenléte alátámasztja az elsődleges amiloidózis lehetőségét, amelynek prognózisa nem jó, különösen, ha a diagnózis késik. Áttekintjük a klinikai képet egy eset kapcsán.

Kulcsszavak: Elsődleges amiloidózis; Nefrotikus szindróma. (forrás: DeCS BIREME)

Az amyloidosis differenciáldiagnózist jelent nephrotikus szindrómás betegeknél. A szisztémás és evolutív megnyilvánulások jelenléte alátámasztja az elsődleges amiloidózis lehetőségét. A klinikai áttekintést egy eset kapcsán mutatjuk be.

Kulcsszavak: Elsődleges amiloidózis; Nefrotikus szindróma. (forrás: MeSH NLM)

BEVEZETÉS

Az amiloidózis, amelyet korábban primer szisztémás amiloidózisnak neveztek, olyan oldhatatlan fehérjék extracelluláris lerakódása, amelyet fibrilláris szerkezetű, kis molekulatömegű alegységekből áll, amelyek többsége 5 és 25 Kd között van, és ezeknek a fehérjéknek a hajtogatása megváltozik. . Pozitív foltot mutat a kongói vörös és az almazöld kettős törése szempontjából polarizált fénymikroszkóppal. Főleg férfi. A leggyakoribb tünetek a fáradtság és a fogyás; A fizikai leletek tekintetében ezek többnyire nem jellemzőek, a macroglossia az egyik legspecifikusabb jel. Szindrómás megjelenése gyakran a vesét foglalja magában, nefrotikus tartományban proteinuria van, veseelégtelenséggel és szívvel vagy anélkül, korlátozó kardiomiopátia miatt pangásos szívelégtelenséggel; emésztőrendszeri és idegrendszeri érintettség is fennáll 1,2,3,4 .

Az amiloidózis típusai közül az elsődleges és a másodlagos típusokat írják le. Az elsődleges amiloidózisban (AL) a fehérje lerakódás az immunglobulin könnyű láncainak fragmenseiből származik (a változó rész), és a plazma sejtek diszkráziáinak klónilag táguló csoportjában található meg. A másodlagos forma (AA) olyan krónikus betegségek szövődményeként fordul elő, mint a rheumatoid arthritis (RA), a spondylo arthropathiák, az osteomyelitis és a tuberkulózis1.

ESETLEÍRÁS

Egy 47 éves férfi beteg, akit az almenarai kórház nefrológiai szolgálatába vittek, 1 év és 6 hónapos betegséggel járt, habos vizelet, progresszív fogyás és alsó végtagi ödéma jellemezte. Krónikus vesebetegséget (CKD) diagnosztizálnak orvosi kezelés alatt. Négy hónappal a felvétele előtt megkezdte a hemodialízis terápiáját. Az elmúlt 2 hónapban kétoldalú kézmerevségben szenvedett, amely mindkét kéz első ujjában kezdődik, és a funkcionális aktivitás korlátozásával fokozatosan a harmadikig terjed, nem jelent diszesztéziát. Körülbelül 10 kg súlyt fogyott az elmúlt két hétben. A felvételkor csak a folyadékokról, a dysarthriáról, a szájüregi fájdalomról és a nyelésről számolt be dysphagiaról; habos vizelet tartóssága; tagadja az ödémát, hányást, korai teltséget, hasmenést és lázat. Jelentős kórelőzményről nem számoltak be, de ha a család történetében az apa cukorbetegségben és CKD-ben szenvedett, akkor az anya néni és az anyai unokatestvér, akiknél a hemodialízis terápiája (heti 3 alkalommal) az 5. stádiumú CKD volt, nem részletezték.

Fizikális vizsgálat felvételkor: vérnyomás: 120/80 Hgmm, pulzus: 80 ütés/perc, légzési sebesség: 18/perc. De 53 kg, sápadt, nincs ödéma, elvékonyodott bőr izomsorvadással. Szájüreg makroglóziával. Nincs tüdő- vagy kardiovaszkuláris érintettség vagy visceromegalia jelenléte. A mozgásszervi vizsgálatban az ón negatív volt, és mindkét kéz bilaterális merevségű, korlátozott mozgékonysággal.

A vizsgálatok kimutatták: Vérkép: leukociták 9210/mm 3, limfociták 2210/mm 3, töltött 276/mm 3, monociták: 276/mm 3, Hb: 6,67 g/dl, MCV: 97 um 3, HCM: 32 pg, szérum viszkozitás 4´5 ", kreatinin: 7,16 mg/dl, karbamid: 56 mg/dl, glükóz 69 mg/dl, lúgos foszfatáz: 67 U/L, TGP: 13 U/L, albumin: 3,42 gr/dl, ESR: 103 mm/H, vérlemezkék: 353 mil/mm 3, fibrinogén: 3,7 g/l, APTT: 27 "TP: 9,7" INR: 0,93. Teljes vizeletvizsgálat: 1000-es sűrűség, pH 8, glükóz +++, thevenon + ++, leukociták 10-14 xc, vörösvérsejtek 1-2 xc. Húgysav: 6,68 mg/dl, foszfor: 1,97 mmol/l, összes kalcium: 3, 58 mmol/l, ionos kalcium: 1,47 mmol/l, RF: 4 NE/ml, CRP: 12,5 mg/l, ferritin: több mint 1500 ng/ml, Ca19-9: 2,93 U/ml, Ca15-3: 8,06, AFP: 3,37 ng/ml, CEA: 0,99 ng/ml. B2 mikroglobulin: 31,6 mg/l, 24 órás vizelet proteinuria: 3186 mg, a hepatitis negatív B és C markerei. Plazma elektroforetikus proteinogram mérsékelt hipoproteinémiával, megnövekedett alfa1, alfa2 és béta értékkel és csökkent gamma értékkel. elektroforetikus ág a vizeletben, markáns nem szelektív proteinuria, pozitív immunfixációval Bence Jones esetében.

Mindkét vese ultrahangja a CKD-vel kompatibilis eredményeket mutat. Az abdominopelvicus TEM-ben nem jelentenek daganatot vagy adenopathiát. A felső gyomor-bélrendszeri endoszkópián distalis erythematous nyelőcsőgyulladás mutatkozik, a gasztroparézis közvetett jeleivel. A szubkután zsírszövet aspirációs biopsziája Kongó vörös színnel negatív volt. Evolúciója során a beteg kórházi tüdőgyulladásban szenvedett és meghalt.

A kóros diagnózis egy szisztémás amyloidosis diagnózisa volt, mediastinalis, pericardialis, pulmonalis és renális érintettséggel (1. ábra).