Epidermolysis bullosa

Más néven:

Epidermolysis bullosa
Egyszerű bullous epidermolysis
Dystrophiás epidermolysis Bullosa

Leírás:

Az epidermolysis bullosa vagy bullosa a ritka, örökletes bőrbetegségek heterogén csoportját foglalja magában. Jellemzője a hólyagok kiütése a bőrön spontán vagy minimális trauma. A bőr törékenységének ez a növekedése olyan gének mutációinak köszönhető, amelyek különféle, intra vagy extracelluláris strukturális fehérjéket kódolnak, amelyek felelősek a szövet mechanikai ellenállásának fenntartásáért azokban a régiókban, ahol megtalálhatók.

Bizonyos klinikai formákban a nyálkahártya érintett lehet. Az evolúció hegeket és néha jelentős visszahúzódásokat eredményez.

Az epidermolysis bullosa minden faji és etnikai csoportban előfordul, és mindkét nemet egyformán érinti. Az Egyesült Államokban a gyakoriságot 50 000 születésből 1-re becsülik. A megjelenés kora a születés körüli vagy a szoptatás ideje alatt van.

Klinikailag spontán kitörő, szerohemorrhagiás tartalmú hólyagok jellemzik, amelyek minimális traumával szakadnak meg, és változó méretű eróziókat és torpid hegeket hagynak maguk után. A sérülések különböző területeken jelenhetnek meg, leggyakrabban a kéz és a láb talpán találhatók. Az elváltozások fejlődése hegek formájában, és néha jelentős visszahúzódásokkal történik. Gyakran számos szövődmény kíséri, amelyek közül néhány életveszélyes lehet: jelentős fejlődési késés, gyomor-bélrendszeri, szemészeti, gége-, fogászati, hematológiai problémák, generalizált szuperfertőzések és az általános állapot romlása.

Három klinikai forma ismert, attól függően, hogy hol jelentkezik a szerkezeti változás, és az epidermális szinttől (az epidermisz a bőr felső rétege), ahol a hólyag vagy a hólyag megjelenik:

1.- Egyszerű epidermolysis bullosa, amely az epidermisz bazális sejtjeiben található.

2.- A junina epidermolysis bullosa, a lamina lucida-ban található.

3. - Dyststrophic epidermolysis bullosa, amely a dermisben található a lamina densa alatt, a rögzítő rostok szintjén.

A bőr lehető legnagyobb kiterjesztésének tisztítása, fertőtlenítése és bekötése 48-72 óra alatt javítja ezeket az elváltozásokat, bár újak jelennek meg a kitett nyomáson, valamint az adnexa (haj, köröm) hatása.

A dystrophiás epidermolysis bullosa örökletes és megszerzett formáinak diagnosztizálása és helyes besorolása (a dystrophia a szerv térfogatának és súlyának megváltozása) rendkívül nehéz lehet, mert a klinikai és szövettani vizsgálat (az anatómia része, amely az élőlényeket alkotó szöveteket kutatja) ) gyakran nem specifikusak. A legtöbb pontosabb diagnózis az immunhisztológiai technikák kombinációján alapul: elektronmikroszkópia, közvetlen immunfluoreszcencia és monoklonális antitestekkel végzett vizsgálatok. Emellett lehetséges a születés előtti diagnózis felállítása (születés előtt) biopsziával (olyan művelet, amelynek során az élő egy szerv- vagy tumorrészletet eltávolítják az élő egyénből annak érdekében, hogy mikroszkópos vizsgálatnak vetik alá) méhen belüli, magas kockázatú magzatok.