Eset bemutatása
Alap: A Prader Willi-szindróma genetikai állapot gyermekeknél és fiataloknál, melyre jellemző a kicsi kéz és láb, a test aránytalansága (alacsony termet és korai elhízás), születéskori hipotónia, kielégíthetetlen éhség, extrém elhízás és oligofrénia.
Eset bemutatása. Prader Willi-szindróma
Szerzői:
Dr. Jorge Enrique Pérez Díaz. Elsőfokú szakorvos az átfogó általános orvoslásban. Mester az orvosi vészhelyzetekben. Tanársegéd. Martha Abreu de Villa Clara Felső Orvostudományi Intézet. Orvostudományi Kar: Dr. Faustino Pérez Hernández. Juan Latinan Aguilar Poliklinika. Banao. Sancti Spíritus. Kuba.
Dra. Yamilse María Torres León. Elsőfokú szakorvos az átfogó általános orvoslásban. Tanársegéd. Mester az orvosi vészhelyzetekben. Martha Abreu de Villa Clara Orvostudományi Felső Intézet. Orvostudományi Kar: Dr. Faustino Pérez Hernández. Juan Latinan Aguilar Poliklinika. Banao. Sancti Spíritus. Kuba.
Laura Beatriz Antunez Torres. 3. éves orvostanhallgató. Martha Abreu de Villa Clara Orvostudományi Felső Intézet. Orvostudományi Kar: Dr. Faustino Pérez Hernández. Sancti Spíritus. Kuba.
Összegzés
A cél A cikk célja bemutatni annak lehetőségét, hogy elkerüljék a súlyos szövődményeket azoknál a betegeknél, akiket korán diagnosztizáltak Prader Willivel, az egészségügyi rendszer és a közösség segítségével.
Eset bemutatása: Leírják egy 9 éves fiú esetét, akinél diagnosztizálták Prader Willit, aki nem mutat be súlyos szövődményeket.
Következtetések: A korai diagnózis és a tünetek, az érzelmi támogatás, a kommunikáció, az információ és a kutatás megfelelő ellenőrzésére irányuló stratégiák alkalmazása alapvető szempont a páciens és családja életkörülményeinek jelentős javulásához.
Kulcsszavak: Prader Willi, elhízás, 15. kromoszóma.
Bevezetés
A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy genetikai rendellenesség, amelyet Andrea Prader, Alexis Labhart és Heinrich Willi svájci orvosok írtak le 1956-ban kilenc betegnél, akik klinikai képet mutattak az elhízásról, alacsony testalkatról, hipogonadizmusról, kriptorchidizmusról és a tanulás változásairól egy szakasz után. pre- és postnatalis izomhypotónia, súlyos agykárosodás benyomását kelti. (1)
Míg az étkezési rendellenesség a legkézenfekvőbb és időigényesebb tünet, valamint a legnagyobb életveszélyt is jelenti, ez csak az egyik aspektusa ennek a komplex betegségnek. Az étkezési kontroll problémájának súlyosbítása érdekében a szindróma gyenge izomtónust, a testzsír magas százalékát és energiahiányt is okoz. Mindezen állapotok csökkentik a szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek kalóriaigényét a szokásos kalóriaigény kétharmadára.
Számos ismeretlen eredetű genetikai mechanizmust találtak a Prader-Willi-szindróma (PWS) eredeténél. Az 1980-as években genetikai eredete vitatott volt, és ma már ismert, hogy az esetek 70% -a gének hiányából áll (az apai 15-ös kromoszóma hosszú karjának törlése 15q 11-13, 1981) az esetek két példányának öröklődését jelenti. anyai eredet (anyai uniparentalis disomy). (két)
A metilációs teszt fontos a szindróma diagnózisának megerősítéséhez minden betegnél, de különösen hasznos azoknál, akiknek atipikus tüneteik vannak, vagy túl fiatalok ahhoz, hogy megnyilvánuljanak a klasszikus tünetek. Erre a betegségre nincs gyógymód, csak a tünetek kezelése a szövődmények elkerülése érdekében.
Ritka betegségnek tekintik, a komplexitás egy része a klinikai megnyilvánulások széles skáláján és annak változó súlyosságán alapul, amelyek személyenként fordulhatnak elő. Minden ember etnikai hovatartozástól, kortól, nemtől vagy színtől függetlenül egyformán osztja meg az emberi genom 99,9 százalékát, és a fennmaradó 0,1 százalék eltérései adják az egyéniséget; vagyis fizikailag és biokémiailag különböznek tőlünk.
Eset bemutatása
9 éves, iskolás MPR, vidéki térségből, akinek 2 éves korában diagnosztizálják a Prader Willi-szindrómát gyermekorvosi konzultáción. Röviddel ezután megerősítik a diagnózist kariotípussal.
Személyes kórtörténet: Elhízás
A család kórtörténete: Apa: artériás hipertónia; Anya és apai nagyapja: bronchiális asztma.
Pozitív adatok a diagnózis felvetéséről: kielégíthetetlen étvágy, gyors súlygyarapodás, késleltetett nyelvfejlődés, nem túl aktív
Pozitív általános és regionális fizikai vizsgálat a diagnózis idején.
Alkotmány: centripetális elhízás. Bőr: foltos bőrfelületek, amelyek sávokhoz, csíkokhoz vagy vonalakhoz hasonlítanak. Testtömeg-index (BMI): 34,1. Fej: keskeny kétoldali koponya, mandula alakú szemek. Extrémitások: kicsi kezek és lábak a testhez képest. Külső nemi szervek: jobb kriptorchidizmus, nagyon kicsi a pénisz. Izomtónus: összességében kissé csökkent. Neurológiai: a pszichomotoros fejlődés késése az életkor számára. Kiegészítő vizsgálatok: hemoglobin: 12,6 g/L; hematokrit: 0,43; leukogram: leukociták 7,7 x 109/l; szúrás: 000; szegmentálva: 0,60; eozinofilek: 001; limfociták: 037; monociták: 001; eritro: 23 mmol/H; glikémia: 9,3 mmol/l; PTG: gyors: 8,6 mmol/l, 2 óra: 12,7 mmol/l Több mint 4 fő és 2 kisebb kritérium létezik a Prader Willi-szindróma diagnosztizálására 3 év alatti gyermekeknél és csökkent glükóz-tolerancia teszt.