Fájdalmas és dysautonomikus szenzoros polineuropátia NeuroWikia

Megjelenés dátuma:

Szerző:

Leírás:

52 éves férfi, 8 éves kórtörténettel, I. típusú DM-vel, dohányos. Nővér, a proteinuria nemrégiben kialakult .

szenzoros

Az ortosztatikus hipotenzió és a syncope évekbeli fejlődése. Részleges felbontás midrodine és kompressziós eszközökkel.

Az alsó végtagokban szúró fájdalom, a kezek felé haladó láb zsibbadása, éjszakai hasmenés (pelenka használata), az erekció zavara és a fogyás.

Vizsgálatkor lesoványodott, BP 120/100 mm (65x 'impulzus) és ortostatizmus, 90/80 Hgmm (70x' impulzus). Nincs retinopátia. Enyhe izomgyengeség a lábakban és a kézben, a propriocepció és a tapintási érzékenység jelentős csökkenése, különösen a LES-ben. + .

HRF, általános profil normál, glikozilezett Hb és szérum Cr, normális, nincs proteinuria.

EMG/ENG: Axonális neuropathia, túlnyomórészt szenzoros a motorral szemben, SNAP-k elvesztésével és minimális disztális neurogén potenciállal a tűkutatás során.

Autonóm tanulmány: Súlyos kardiovaguláris és kardiovaszkuláris szimpatikus elváltozás poszt-ganglionos sudomotoros szimpatikus érintettséggel, térd alatti anhidrosis, késleltetett gyomorürülés.

Immunfixáció (IC) a vizeletben és a szérumban: - monoklonális fehérjék esetében.

Mellkas CT: normális.

Szubkután zsírszívó: -

Kolinerg/nikotinos ganglionos ac -

Idegbiopszia: Zöld kettős törés a polarizált L.-ben acellulárisan megvastagodott mikrovaszkuláris kongó vörös festésére, csökkent rostsűrűségre.

M. biopszia: lambda-típusú B-sejtek diszkráziája és fibril-specifikus festés lambda-amiloidhoz.

TTR génmutációs teszt: negatív

I.D .: Autonóm polineuropátia primer AL-amiloidózisban

Autonóm polineuropátia primer AL amiloidózisban