Fenilketonuria (PKU) qu; igen; tünetek és kezelés

A fenilketonuriában (PKU) szenvedő emberek nem tudják jól metabolizálni a fehérjéket, ezért szigorú étrendi ellenőrzést kell gyakorolniuk. Az étrenden túl azonban a fenilketonuria nagy hatással van a betegségben szenvedők mindennapi életére.

Diana Llorens újságíró

igen

2020. március 2., 11:53

Bizonyára ez a ritka betegség ismerős az Ön számára, és a "sarokpróba" amelyet minden csecsemőn gyakorolnak újszülött. Ezzel az egyszerű vérvizsgálattal a lehető leghamarabb diagnosztizálhatja és kezelheti.

  • A fenilketonuria (más néven PKU) örökletes genetikai betegség. "Az a gén, ahol a mutáció található, szolgál a fenilalanin metabolizmusához" - mondja a Dr. Marcello Bellusci, a kórház örökletes anyagcsere- és mitokondriális betegségek osztályának gyermekgyógyászati ​​szolgálatától, Octubre 12, örökletes anyagcsere-betegségek referencia központja.

Ez lehetővé teszi felépíti a fenilalanint a szervezetben amelynek magas szinten van egy mérgező és negatív hatások a központi idegrendszeren. „Ha nem kezelik, a fenilketonuria okoz neurológiai károsodás és fogyatékosság”- mondja Dr. Bellusci.

Melyek a leggyakoribb ritka betegségek

Fenilalanin a fehérjékben található aminosav, és ételek, amelyek tartalmazzák vannak:

  • Eredeti termékek állat (például hús, hal, tej vagy tojás).
  • Néhány diófélék és a zöldségek.
  • Ételek és italok, amelyek tartalmazzák aszpartám, mesterséges édesítőszer .
  • Néhány gabonafélék és a burgonya korlátozni kell.

Mi okozza a fenilketonuriát

A a fenilketonuria örökletes és fejlesztéséhez szükséged van apa és anya egyaránt a genetikai mutáció hordozói.

  • Ilyen esetben az illetőnek van 1 esély a 4-ből a betegség kialakulásához.

Hogyan készíti el a diagnosztikát

Születéskor gyakorolnia kell a jól ismerteket sarokpróba amit végre kell hajtani a szülés után 24 és 72 óra között. Spanyolországban ez rutinszerűen történik minden csecsemő újszülött.

Az elfeledett kisebbség. Mit jelent egy ritka betegséggel együtt élni

Újszülöttek szűrése Arra használják, hogy meghatározzák, lehet-e újszülöttje fenilketonuria. "Fenilketonuria gyanúja metabolikus egységekre származnak- Mondja Dr. Bellusci.

  • Ez az újszülöttek fenilketonuria-szűrése 1968-ban és Spanyolországban kezdődött döntő jelentőségű volt a neurológiai károsodások elkerülése érdekében visszafordíthatatlan.

Ami a kezelés?

"A kezelés a fenilketonuria az kizárólag étrenden alapul- Mondja Dr. Bellusci. Ezeknek az embereknek egy életen át fenn kell maradniuk különösen az alacsony fehérjetartalmú étrend.

  • A fenilketonuriában szenvedőknek követniük kell a alkalmazkodó étrend a saját szintjén fehérjetolerancia mert ellenőrizzék az általuk fogyasztott fenilalanint.