Fenilketonuria; Tejmentes; Egészséges táplálkozás
A fenilketonuria (PKU) a hiány örökletes furcsa. A baba úgynevezett enzim nélkül születik meg fenilalanin-hidroxiláz ami lehetővé teszi számára az úgynevezett aminosav megfelelő lebontását fenilalanin. Ez az aminosav a fehérjetartalmú ételek. Enzim nélkül a fenilalanin szint felhalmozódik a testfolyadékokban, és károsíthatja a központi idegrendszert és agykárosodáshoz vezethet.
Ábrák
Az e hiányban szenvedő gyermekek születésének százaléka országtól és fajtól függően változik. Spanyolországban a mérték szerint változik: enyhe 1: 9201, a hiperfenilalaninemisz 1: 12422 közepes és jóindulatú formája, a fenilketonuria súlyos formája 1: 19747 (2011-es adatok Fenilketonuria.es).
Súlyos hiány
A fenilalanin részt vesz a melanin, a bőr és a haj színéért felelős pigment termelésében. Tehát az ilyen betegségben szenvedő gyermekek bőre, haja és szemszíne általában világosabb, mint a betegség nélküli testvéreiké.
Ha ezt a rendellenességet nem kezelik, a súlyos értelmi fogyatékosság. Néhány tünet:
- Késleltetett mentális és szociális készségek
- A fej mérete lényegesen a normálnál alacsonyabb
- Hiperaktivitás és figyelemhiány
- A karok és a lábak rángatózó mozdulatai
- Értelmi fogyatékosság
- Görcsök
- Pattanás
- Remegés
- Szokatlan testtartás
Ha az állapotot nem kezelik, vagy ha nem kerüljük el a fenilalanint tartalmazó ételeket, "Egéres" vagy "dohos" szag észlelhető a leheleten, a bőrön és a vizeletben. Ez a szokatlan szag a fenilalanin-anyagok testben történő felhalmozódásának köszönhető.
Megelőző vizsgálatok
Ezt a hiányosságot 1934-ben fedezték fel, azóta számos vizsgálat és számos előrelépés történt diagnosztizálásában és kezelésében. Jelenleg a PKU-val diagnosztizált gyermekeket azonnal felírják, és egy életen át alacsony fehérjetartalmú étrendet, amelynek célja a normális fenilalanin plazmájában.
Ez a hiány genetikai átvitel amelyben a szülők lehetnek hordozók, de nem érintettek. A fenilketonuria egyszerű vérvizsgálattal könnyen felismerhető. Számos országban szerepel az újszülöttek sarokpróbájában. Ezt a vizsgálatot általában úgy végezzük, hogy néhány csepp baba vérét vesszük, mielőtt a baba elhagyja a kórházat.
Ha a kezdeti szűrővizsgálat pozitív, további vér- és vizeletvizsgálatokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.
Enzimvizsgálattal meghatározható, hogy a szülők hordozzák-e a fenilketonuria (PKU) gént. A terhesség alatt a méhnyakról korionos villusmintát is lehet venni, hogy megvizsgálják a magzatot ennek a betegségnek.
Nagyon fontos, hogy fenilketonuriában szenvedő nők szigorúan kövesse az alacsony fenilalanin tartalmú étrendet, mindkettő teherbe esés előtt, valamint az egész terhesség alatt, mivel ennek az anyagnak a felhalmozódása károsíthatja a fejlődő babát, még akkor is, ha a csecsemő örökli a hibás gént.
Kezelés: életre szóló étrend
A fenilketonuria olyan betegség, amely kezelhető. A kezelés magában foglalja a rendkívül alacsony fenilalanin diéta, különösen, ha a gyermek növekszik. Az étrendet be kell tartani szigorú módon, amely szigorú felügyeletet igényel engedéllyel rendelkező gyermekorvos vagy táplálkozási szakorvos számára, valamint a szülők és a gyermek együttműködését.