Fenilketonuria tünetek, kezelések és információk
26,538 megjelent híreket
Mi az
A fenilketonuria egy ritka állapot, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz gén mutációi okoznak, amelyben a csecsemő anélkül születik meg, hogy képes lebontani a fenilalanin nevű aminosavat. A fenilalanin a fehérje, az ember számára nélkülözhetetlen tíz aminosav egyike.
Okoz
A fenilketonuria örökletes, Más szavakkal, a szülőktől továbbadják a gyerekekhez. Mindkét szülő átadja a gén hibás másolatát, és ez a betegség így fordul elő. Ezért a fenilketonuriában szenvedő csecsemőkben hiányzik a fenilalanin-hidroxiláz, amely szükséges az aminosav: fenilalanin lebontásához.
Tünetek
Fenilalanin nélkülözhetetlen a melanin előállításához, a bőr és a haj színéért felelős pigment. Emiatt sok, ebben a betegségben szenvedő gyermeknek világos az arcszíne, a haja és a szeme is.
Ezenkívül egyéb tünetek is megjelenhetnek:
- A fej mérete kisebb a normálnál.
- A mentális és szociális készségek nehézségei.
- Pattanás.
- Remegés és rohamok.
- Hiperaktivitás.
- Remegő kar- és lábmozgások.