Fenilketonuria - UI egészségügyi ellátás
Ez egy ritka állapot, amikor a csecsemő úgy születik, hogy nem képes megfelelően lebontani a fenilalanin nevű aminosavat.
Alternatív nevek
FCU; Újszülött fenilketonuria
Okoz
A fenilketonuria örökletes betegség, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekig terjed. Mindkét szülőnek tovább kell adnia a gén hibás példányát, hogy a csecsemő megbetegedhessen. Ebben az esetben a gyermekek 1/4-es eséllyel érhetik őket.
A fenilketonuriában szenvedő csecsemőkből hiányzik a fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim. Szükséges lebontani az esszenciális aminosav fenilalanint. A fenilalanin megtalálható a fehérjét tartalmazó ételekben.
Enzim nélkül a fenilalanin szint felhalmozódik a szervezetben. Ez a felhalmozódás károsíthatja a központi idegrendszert és agykárosodáshoz vezethet.
Tünetek
A fenilalanin szerepet játszik a szervezet melanintermelésében. A pigment felelős a bőr és a haj színezéséért. Ezért az ilyen betegségben szenvedő gyermekek bőre, haja és szeme világosabb, mint testvéreik, akiknek nincs betegségük.
Egyéb tünetek lehetnek:
- Késleltetett mentális és szociális készségek
- A fej mérete jóval kisebb a normálnál
- Hiperaktivitás
- A karok és a lábak rángatózó mozdulatai
- Mentális hátrány
- Görcsök
- Pattanás
- Remegés
Ha a fenilketonuriát nem kezelik, vagy fenilalanint tartalmazó ételeket fogyasztanak, a lehelet, a bőr, a fülzsír és a vizelet "egéres" vagy "dohos" szagú lehet. Ez a szag a fenilalanin anyagok testben történő felhalmozódásának köszönhető.
Vizsgálatok és vizsgák
A fenilketonuria egyszerű vérvizsgálattal könnyen felismerhető. Az Egyesült Államok összes állama előírja ennek a betegségnek a szűrését minden újszülött számára az újszülött szűrővizsgálati csoport részeként. Ezt a vizsgálatot általában úgy végezzük, hogy néhány csepp baba vérét vesszük, mielőtt a baba elhagyja a kórházat.
Ha a szűrővizsgálat pozitív, további vér- és vizeletvizsgálatokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez. Genetikai vizsgálatokat is végeznek.