Fogalmak b; fizikusok a biológiában; egy molekulával rokon gén; tica és epigén; tica Magazine
A Revista Española de Cardiología egy nemzetközi tudományos folyóirat, amely a szív- és érrendszeri betegségekkel foglalkozik. 1947 óta szerkesztve a REC Publications, a Spanyol Kardiológiai Társaság tudományos folyóiratcsaládjának élén áll. A folyóirat spanyol és angol nyelven publikál a szív- és érrendszeri betegségek minden vonatkozásáról.
Indexelve:
Bővített/aktuális tartalom/MEDI/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
- Összegzés
- Kulcsszavak
- Rövidítések
- Absztrakt
- Kulcsszavak
- Összegzés
- Kulcsszavak
- Rövidítések
- Absztrakt
- Kulcsszavak
- Bevezetés
- Az emberi genom
- Változások az emberi genom szekvenciájában
- A DNS-szekvencia variációinak mérése és a kardiovaszkuláris fenotípusokkal való összefüggés elemzésének módszertana
- Epigenomika
- Metilezéssel történő szabályozás
- Metil-citozin-foszfát-guanin-kötő fehérjék szabályozása
- Szabályozás nem kódoló RNS-sel. microarn és mások
- Hiszton módosítással történő szabályozás
- A genomika és az epigenomika integrálása. gén-környezet kölcsönhatások
- Finanszírozás
- Összeférhetetlenség
- Bibliográfia
Teljes angol nyelvű szöveg a www.revespcardiol.org/en oldalon érhető el
AZ EMBER NEMZET
Változások az emberi genom szekvenciájában
A genetika és az epigenetika szakkifejezései
| DNS | A genetikai utasításokat hordozó molekula kémiai neve. 2 szálból áll, amelyek egymás köré tekeredve kettős spirált alkotnak. Minden cukorhoz a 4 bázis közül 1 kapcsolódik: adenin (A), citozin (C), guanin (G) és timin (T). A 2 szálat összekapcsolják az alapok közötti kapcsolatok egy bizonyos megfeleltetéssel |
| RNS | Változó hosszúságú poliribonukleotid által alkotott molekula, amely timin helyett uracilt tartalmaz. Három típus létezik: messenger RNS (mRNS), riboszomális RNS (rRNS) és transzfer RNS (tRNS) |
| Allele | A polimorfizmus vagy gén mindegyik változata. Az egyének jellemzően 2 allélt örökölnek minden polimorfizmushoz, 1-et minden szülőtől. Ha a 2 allél azonos, akkor az egyén homozigóta a polimorfizmusra. Ha különböznek, akkor heterozigóta |
| Autoszomális | Az egyik nem nemi kromoszóma |
| Chromatin | Nukleinsavak és fehérjék által alkotott anyag, amely az interfázisú sejt magjában figyelhető meg |
| Kromoszóma | Szervezett DNS-köteg, amely a sejt magjában található. Minden szervezetnek más és más kromoszómája van. Az emberek 23 kromoszómapárral rendelkeznek |
| Codon | A DNS vagy RNS 3 bázisú szekvenciája, amely egyetlen aminosavat ad meg transzlációban |
| Epigenetikus | A gének expressziójának (transzkripciója és transzlációja) szabályozásának mechanizmusa, amely nem függ a DNS-bázisok változásától, de magasabb szinten működik |
| EWA | Betűszó angolul a Complete Epigenome Study számára. Olyan vizsgálatokra utal, amelyek a teljes epigenóm-metilezést vizsgálják |
| Exon | A gén kódolási területe |
| Fenotípus | Az egyén jellemző vagy megfigyelhető vonása, a genotípusa és a kifejeződő környezet közötti kölcsönhatás eredménye. Megkülönböztetik a szív- és érrendszeri betegségek (szívroham, stroke stb.) És a köztes fenotípusokat (magas vérnyomás, diszlipidémia stb.). |
| Gen | Az öröklődés egysége, amely meghatározott helyet foglal el a genomban (lokuszban), és sajátos szerkezettel rendelkezik |
| Genom | Alap kromoszóma készlet, amely az egyén összes genetikai információját tartalmazza |
| Genotípus | Az egyén alléljeinek összege egy adott pozícióra |
| GRS | Genetikai kockázati pontszám. Súlyozható vagy súlyozhatatlan attól függően, hogy értékeli-e az egyes polimorfizmusok hatását, vagy csak additívan veszi figyelembe őket |
| GWAS | Teljes genom társulási vizsgálat |
| Hiszton | Kis lizinben és argininben gazdag bázikus fehérjék, amelyek kromatinban kötődnek a DNS-hez |
| Locus | Helyezze el, amelyet egy gén foglal el a genomban |
| Metilezés | Metilcsoportok (-CH3) hozzáadása a DNS-hez metilezett bázisok formájában |
| MicroRNS | Nagyon kicsi, nem kódoló RNS-fragmens, fontos szabályozó funkcióval |
| Mutáció | A DNS-szekvenciában bevezetett bármilyen bázisváltozás. Néha kifejezetten annak jelzésére használják, hogy a genetikai variáció allélfrekvenciája nagyon alacsony (A DNS-szekvencia variációinak mérése és a kardiovaszkuláris fenotípusokkal való összefüggés elemzésének módszertana |