Függelék A rák genetikailag megkülönböztethető a többi gyomor-bélrendszeri ráktól - Intézet
2018. október 9, az NCI személyzete
A vakbél a vastagbél végén helyezkedik el.
A függelék vagy a függelék eddigi legnagyobb vizsgálata a rákos megbetegedések DNS-változásairól azt jelzi, hogy ez a ritka rák különbözik a vastagbélráktól és az emésztőrendszer egyéb daganataitól. Másrészt a tanulmány szerzői arról számoltak be, hogy a daganatokban talált specifikus genetikai mutációk megjósolhatják malignitásukat.
Ha a vakbélrákot nem lehet műtéttel teljesen eltávolítani, a szokásos kezelés az, hogy a betegeknek ugyanazt a kemoterápiás kezelést kell adniuk, mint a vastagbélrák kezelésére.
De az apendikuláris rákok molekuláris jellemzőit vizsgáló legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy hiba lehet ezeket kezelni a gyomor-bélrendszeri rákokkal azonosakként. Az új tanulmány megerősíti, hogy a vakbélrák "nagyon különbözik a vastagbélráktól" - mondta Dr. John Paul Shen, a tanulmány egyik igazgatója és posztdoktori szakember a Kaliforniai Egyetemen, San Diegóban (UCSD).
"Ésszerű - folytatta Dr. Shen -, hogy a vakbélrák specifikus kezeléseit kellene megfogalmaznunk, ahelyett, hogy ezeknek a betegeknek kemoterápiát adnánk, amelyet vastagbélrákos betegeknél teszteltek.".
A tanulmányt augusztus 8-án tették közzé a JCO Precision Oncology folyóiratban.
Az egyik daganat nem azonos a másikkal
Az új tanulmány 703 beteg vakbéldaganatos szövetében elemezte a rákhoz kapcsolódó több mint 300 gén DNS-szekvenciáját; az elemzést a Foundation Medicine cég által létrehozott teszttel végeztük. Tavaly novemberben az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala jóváhagyta a Foundation Medicine genetikai vizsgálatsorozatát az első átfogó tesztként a daganatok genetikai profiljának meghatározására.
A rákhoz szorosan kapcsolódó gének mutációinak gyakorisága egyértelmű különbséget mutatott a vakbél- és hasnyálmirigyrák között, amelyeket a korábbi vizsgálatok elemeztek - jelentette Dr. Shen és munkatársai. Például a TP53 és APC géneknél sokkal ritkábban mutáltak vakbélrákot, mint vastagbélrákban.
A mutációs gyakoriságok az appendikuláris rák altípusok között is eltérőek voltak (megjelenésük vagy hisztopatológiájuk határozta meg őket). Például a KRAS gén mutációi gyakoriak voltak az adenokarcinómákban, amelyek a vakbél nyálkahártyáján kezdődnek, de sokkal ritkábban fordulnak elő a karcinoid serlegsejt-daganatnak nevezett altípusban.
A prognózishoz kapcsolódó mutációs profilok
Az egyik legmeglepőbb eredmény a prognózis különbsége volt azok között a betegek között, akiknek a daganatai mutációkat mutattak a GNAS génben, és azok között a betegek között, akiknek tumorai mutációkat mutattak a TP53 génben.
Az UCSD-ben kezelt 76 betegből álló csoportban a GNAS gén mutációit mutató betegek várható élettartama a diagnózis után 10 év volt, míg a TP53 gén mutációival rendelkező betegek várható élettartama 3 év volt. Azoknál a betegeknél, akiknek daganata nem mutatott mutációt, várható élettartama 6 év volt.