Galactosemia mi ez, okai és kezelése
A anyagcserezavarok befolyásolja a test táplálék (főleg szénhidrátok, fehérjék és zsírok) felhasználásának módját, és üzemanyaggá vagy energiává alakítja a megfelelő működés érdekében.
Normális körülmények között a csecsemő táplálékot fogyaszt (anyatej vagy tápszer), és miután feldolgozták, az emésztőrendszerben lévő enzimek lebontják és metabolizálják, cukrokká és savakká változtatják a szervezet működéséhez.
Ha azonban a csecsemőnek anyagcserezavarai vannak, a teste nem képes megfelelően lebontani az ételt, emiatt a teste túl sok vagy túl kevés bizonyos anyagot, például vércukrot, aminosavakat vagy fenilalanint tartalmaz, csak néhány példát említsünk.
Bár sokféle rendellenesség van, galaktozémia Ez az egyik gyakori, de ritka, amely becslések szerint 50 000 és 60 000 csecsemőt érint, amelyeket általában évente diagnosztizálnak, csak az Egyesült Államokban.
Mi a galaktozémia?
A galaktozémia áll a ritka genetikai rendellenesség ami befolyásolja a test képességét metabolizálja a galaktózt. Ez egy egyszerű cukor, amelyet tejtermékekben találunk, nemcsak a tejben, hanem a joghurtban vagy a sajtban is. Így glükózzal kombinálva végül laktózt termel.
Más szavakkal, ezzel a rendellenességgel rendelkező csecsemők nem tudja a galaktózt glükózzá alakítani, így a galaktóz felhalmozódik a baba testében, amely károsíthatja a vesét, a májat, az agyat és a szemeket, és számos gyakori tünetet okozhat.
A galaktozémia rendellenességeinek összesen négy fő típusa létezik:
- Klasszikus (és gyakori klinikai változat) galaktozémia vagy 1. típus.
- Galaktokináz-hiány vagy 2. típus.
- Epimeráz hiány vagy 3. típus.
- Duarte-variáns galactosemia.
A leggyakoribb tünetek között, amint azt az annak szentelt részben ismertük, főként hányás, sárgaság, görcsrohamok és fokozatosan májbetegségek, veseelégtelenség és végül halál.