Gaucher-kór és bél diszacharidázhiány, okozati összefüggés vagy véletlen

Gaucher-kór és bél diszacharidázhiány, okozati összefüggés vagy véletlen?

  • Szerzői:Maria Medrano Echeverria
  • Szakdolgozati rendezők:Miguel Pocoví Mieras (rend. Tes.), Pilar Giraldo Castellano (rend. Tes.)
  • Olvasás: A Zaragozai Egyetemen (Spanyolország) 2015-ben
  • Idióma: spanyol
  • Tárgyak:
    • Kémia
      • Biokémia
        • Enzimológia
        • Szénhidrátok
    • Orvostudomány
      • Klinikai tudományok
        • Klinikai genetika
      • Patológia
        • Hemopatológia
  • A teljes szöveg nem érhető el (További információ.)
  • Összegzés

    • A lizoszómás lerakódási betegségek, például a Gaucher-kór (GA) vagy a C típusú Niemann Pick orális kezelésében alkalmazott szubsztrát-gátló gyógyszerek iminosavakból származnak. A miglustat egyike ezeknek, és bár hasznos a betegség tüneteinek kezelésében, gyakran emésztőrendszeri rendellenességeket vált ki, hasonlóan a rossz szénhidrát emésztés tüneteihez. In vitro vizsgálatok azt mutatják, hogy a miglustat a bél diszacharidázainak, például a szacharáznak és a maltáznak, és némileg gyengébb a laktáz inhibitora. Tapasztalataink szerint a miglustat-kezelésben részesülő GD-betegek körülbelül 60% -a gyomor-bélrendszeri rendellenességeket tapasztal, és ez a leggyakoribb ok a kezelés abbahagyására.

      okozati

      Mivel a gyomor-bélrendszeri tünetek (SGI) az egyik leggyakoribb ok a konzultációra az alapellátásban, érdekesnek találtuk elmélyülni a GD-ben szenvedő betegek SGI-jének genezisét és annak kapcsolatát a miglustat-kezeléssel, ezért a következő CÉLKITŰZÉSEKET vesszük figyelembe: Meghatározni a laktáz, maltáz és szacharáz enzimek aktivitási profilját Gaucher-kórban szenvedő felnőtt betegeknél, valamint azok hatását a gasztrointesztinális rendellenességek megjelenésére a miglustattal kezelt betegeknél.