Genetikai teszt terhesség alatt
A nem invazív prenatális vizsgálatok, például a hármas szűrés vagy a biokémiai szűrés, nem járnak magzati kockázattal.
Frissítve: 2020. április 27
Ha terhessége folyamán a genetikus, tudnia kell, hogy több van tesztek genetikai hogy számunkra megadható, attól függően, hogy mi váltotta ki a konzultációt ezzel a szakemberrel. Rajtuk keresztül észleli a lehetséges anomáliák a magzat ettől bárki gyanakodhat genetikai eredetű patológia, például Down-szindróma, vagy amelyek lehetővé teszik annak közvetlen diagnosztizálását. Alapvetően a következőkre oszlanak:
Nem invazív prenatális vizsgálatok
Vagyis az a teszt vagy ezt tesztelje nem jár magzati kockázattal. Ebben a csoportban a hármas szűrés vagy biokémiai szűrés. Ez egy vérvizsgálat, amelyet a terhesség első trimeszterében végeznek, és amely bizonyos hormonok és fehérjék értékének változását vizsgálva a magzati rendellenességek nagyobb kockázatát jelzi. Kombinálható ultrahangvizsgálatokkal, mint például a nyaki áttetszőség, amely a magzat tarkójánál található áttetsző tér vastagságát méri, hogy jelezze a csecsemő genetikai hibájának kockázatát.
Van egy genetikai teszt is, amely a a magzat DNS-elemzése jelen van az anya vérében, és számos triszómiát fed fel - különösen a 21. (Down-szindróma), a 18. és 13. (súlyos mentális és fizikai fogyatékossággal járó) triszómiát - és más kromoszóma-szindrómákat. Ez az elemzés a terhesség tizedik hetétől kezdődően végezhető el, és egyre inkább előrehalad, bővítve diagnosztikai kapacitását. Bár nem ismer fel minden kromoszóma-változást, a leggyakoribbakat észleli; valójában Down-szindróma esetén majdnem 100% -ban pontos.