Génterápia és szerkesztés A genetikai betegségek kezelésének reménye Klaszter Salud
A génterápia elemeit és a génszerkesztést ötvöző hibrid megközelítés a ritka genetikai betegség kísérleti modelljét enyhébb formává változtatta, jelentősen javítva a túlélést - derült ki a Pennsylvaniai Egyetem és a Washingtoni Gyermek Nemzeti Kórház által vezetett több ügynökségi tanulmányból.
A Science Advances folyóiratban online közzétett eredmények reményt kínálhatnak a veleszületett anyagcsere-hibákkal küzdő gyermekek és felnőttek számára.
A tanulmány az ornitin-transzkarbamiláz-hiánynak (OTCD) nevezett állapotra összpontosított, amely a karbamidciklus-rendellenességeknek nevezett állapotok családjában a leggyakoribb betegség - magyarázza Mark L. Batshaw, ügyvezető alelnök, főorvos és a Hivatalos Gyermekek Országos Akadémiai Tudós.
Ezek a betegségek körülbelül 30 000 embert érintenek, és befolyásolják a szervezet fehérjebontási módját az étrendben. A fehérjéket jellemzően egyes aminosavakba emésztik, amelyeket aztán újból felhasználva új fehérjéket hoznak létre a test számára.
A fehérje feleslegét azonban energiára bontják, ami megköveteli az aminoknak nevezett kémiai csoportok eltávolítását ezekből a molekulákból. Ezek az aminok ammóniává alakulnak, amely mérgező a sejtekre. De a máj által termelt karbamidciklus enzimjei az ammóniát ártalmatlan karbamidokká alakítják, amely a vizeletrendszeren keresztül ürül.
Dr. Batshaw, aki klinikájában gondozza ezeket a betegeket, elmagyarázza, hogy ez a folyamat elromolhat azoknál a betegeknél, akiknél az egyik karbamidciklus-enzim hiányában szenved, mérgező ammónia-felhalmozódáshoz vezethet, amely hányás és letargia epizódokat okoz, és végül kezelés nélkül kómához és halálhoz vezethet.
Míg az anya védelmet nyújthat az érintett magzatoknak a terhesség alatt, az ilyen állapotban született csecsemők gyakran az élet első hetében romlanak, és még a probléma diagnosztizálása előtt meghalhatnak.
Gyermekek és idősebb betegek esetében a kezelési lehetőségek nem optimálisak. Ide tartoznak az étrendi fehérje erősen korlátozó szedése
napi gyógyszer, amely eltávolítja a nitrogént a vérből vagy
májtranszplantáció a legsúlyosabb esetekben.
"Ezeknek a terápiáknak a révén a halálos betegséget a legtöbb beteg számára krónikussá tettük" - mondja Dr. Batshaw. "De a májtranszplantáción kívül még mindig nincs gyógyító megközelítés.".