Gilbert Lamberts Española szindróma

Gilbert-szindróma annak a két francia orvosnak a neve, akik 1901-ben írták le először, Dr. Agustín Nicolás Gilbert. A Gilbert-szindróma azt jelenti, hogy a normálnál kissé nagyobb mennyiségű narancssárga pigmentet neveznek bilirubinnak, hulladék anyagnak, amely a régi vörösvérsejtek bomlásának normális mellékterméke.
Jó hír, hogy a Gilbert-szindróma legtöbb esetét, amelyet néha konjugálatlan hyperbilirubinémiának is neveznek, ártalmatlan állapotnak tekintik.

Ha azonban a bilirubinszint elég magasra emelkedik, sárgaságnak nevezhetjük a bőrt vagy a szemfehérjét.

Ezek a sárgaság epizódok általában nem okoznak egészségügyi problémákat. Még ha sokáig is tartanak, nem szabad aggódnia. A májat ez nem érinti, ennek egyébként normálisan kell működnie.

A Gilbert-szindróma gyakori állapot, amelyről úgy gondolják, hogy a nyugat-európai lakosság legfeljebb 10% -át érinti, a férfiak pedig gyakrabban, mint a nők (i). Leggyakrabban a tizenévesek és a 20-as évek elején diagnosztizálják, és általában véletlenül fedezik fel vérvizsgálattal (akár rutinszerű, akár nem).

Mivel azonban sokan nem tapasztalják a sárgaságot Gilbert-szindrómával, úgy gondolják, hogy az ebben a szindrómában szenvedők valódi száma sokkal nagyobb lehet. Az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálata szerint minden harmadik embernek nincsenek tünetei, és sokan nem veszik észre, hogy érintettek (ii).

Genetikai ok

A Gilbert-szindrómát a családokban végbemenő genetikai mutáció okozza, ami örökletes állapotgá teszi. Ez a szindróma felnőttkori felnőttkori sárgaságot okoz a hiperbilirubinémia miatt, beleértve a keringő konjugálatlan bilirubin növekedését, amelyet a glükuroniltranszferáz (i) enzim részleges hiánya okoz.

Szakértők úgy vélik, hogy ez a mutáció 60-70% -kal csökkenti a máj képességét a bilirubin metabolizálására (ai).

Ha Gilbert-szindrómában szenved, ez azt jelenti, hogy ennek a génnek az egyik példányát örökölte mindkét szülőtől (amikor ez bekövetkezik, recesszív rendellenességnek hívják). Még ha két példánya is van a génnek, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy Gilbert-szindrómában szenved.

Ha a génből csak egy példányt örökölt egy szülőtől, akkor magas lehet a bilirubin szintje a vérében, bár a British Liver Trist szerint egyetlen kóros gén nem jelenti azt, hogy Gilbert-szindrómában szenved (iii).

Az egyetlen ok arra, hogy Gilbert-szindrómát gyanítson, ha sárgaság-epizódja van. Ha ez megtörténik, fontos, hogy keresse fel orvosát, mivel a sárgaság más májproblémák tünete lehet, amelyeket orvosa ki akar zárni.

• Akut májgyulladás (néha vírusfertőzés, alkohol vagy magas zsírszint a májban).
• Crigler-Najjar szindróma (súlyos ritka rendellenesség, ugyanazon génhez kapcsolódik, mint Gilbert szindróma).
• Dubin-Johnson szindróma (genetikai rendellenesség, amely sárgaságot okoz általában serdülőknél és fiatal felnőtteknél).
• Cholangitis (az epevezeték gyulladása vagy fertőzése, az egyik kis cső, amely az epe nevű folyadékot a májból a vékonybélbe továbbítja).
• Kolesztázis (májbetegségek, például hepatitis és alkoholos májbetegségek, valamint hasnyálmirigy-gyulladás és epevezeték vagy hasnyálmirigy rákja okozhatja).
• Az epevezeték elzáródása (gyakran epekövek okozzák, de az epehólyag, az epevezeték vagy a hasnyálmirigyrák tünetei lehetnek).
• Hemolitikus anaemia (az anaemia egyik formája, amelyet akkor okoznak, amikor az immunrendszerből származó antitestek károsítják a vörösvérsejteket).

Ha egy vérvizsgálat megerősíti, hogy Gilbert-szindrómában szenved, akkor nem szabad abbahagynia a normális életet, és ez nem befolyásolja várható élettartamát.

Tünetek és kiváltó okok

Míg a sárgaság a Gilbert-szindróma egyetlen elismert klinikai tünete, a betegségben szenvedők egy része más tünetekről számolt be, például:

• Fáradtság és fáradtság.
• Betegség.
• Rossz étvágy.
• Hasfájás.
• IBS-szerű tünetek, például gyomorfájdalom, székrekedés, hasmenés és puffadás.
• Gyenge koncentráció.
• Sötét színű vizelet.
• Általában rossz közérzet.

Bár a fenti tünetek köztudottan a Gilbert-szindrómában szenvedők egy részét érintik, úgy gondolják, hogy ezeket nem maga a szindróma okozhatja, mivel még nem találtak összefüggést köztük és a vér bilirubinszintje között. Bizonyos tényezők kiválthatók, ezek elkerülése segít csökkenteni a sárgaság esélyét.

• Fogyókúra vagy sokáig nem evés.
• Nem iszom eleget (dehidratálva).
• Nagy stressz alatt lenni.
• Tegyen fizikai erőfeszítéseket.
• Nincs elég alvás.
• Van fertőzés.
• Műtéten átesni.
• Megvan a menstruáció.
• Alkoholt inni.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.

A máj és a bilirubin

A máj fontos szerv, és körülbelül 500 testi funkcióért felelős, beleértve a szűrést, a vér tisztítását és a hulladékanyagok eltávolítását. Epe képződik, ez egy folyadék, amely segíti a bélben lévő élelmiszerek lebontását.

A bilirubin akkor keletkezik, amikor a régi vörösvérsejtek lebomlanak a szervezetben. A vörösvérsejtek oxigént szállítanak a testben, és tartalmaznak egy úgynevezett hemoglobint (amely szintén biztosítja a pigmentet, amely a sejteknek vörös színt ad). Ezek a sejtek, amelyek a csontvelőben termelődnek, általában körülbelül 120 napig tartanak, mielőtt elpusztulnának.

---