Gilbert-szindróma - Orvostudományi Kar

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma a glükuronoszil-transzferáz enzim hiányával jár együtt, amelyet először Augustin Nicolas Gilbert francia gasztroenterológus írt le.

Gilbert-szindróma autoszomális

A Gilbert-szindróma egy autoszomális recesszív örökletes rendellenesség, amely a vérben magas bilirubinszinttel (konjugálatlan hyperbilirubinemia) társul, és általában nincsenek tünetei, bár túlzott megterhelés, stressz, álmatlanság, műtétek, koplalás esetén enyhe sárgaság jelenhet meg. fertőzések vagy bizonyos gyógyszerek, például paracetamol szedése után, mivel ezekben a helyzetekben megnő a bilirubin koncentrációja a vérben. A szindróma fáradtságot és depressziót okoz.

A Gilbert-szindrómát a májsejt (májsejt) csökkent bilirubin kiválasztási képessége okozza. A bilirubin a vörösvérsejtekben a hemoglobin lebomlásából származik. Amikor ezek megsemmisülnek, felszabadítják a hemoglobint, amely két molekulává metabolizálódik: a hem-csoport és a globin-csoport; a hemcsoport átalakul biliverdinné és ez bilirubinná, amelyet "nem konjugáltnak" vagy közvetettnek neveznek. A májon áthaladva ez a bilirubin reagál a glükuronsavval, "konjugált" vagy közvetlen bilirubinná alakulva; amely lehetővé teszi vízben való oldódását és az epével ürülhet.