Hamis pozitív eredmények az újszülöttek szűrésén: a C5-karnitin emelkedése újszülöttekben kezeléssel

c5-karnitin

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

Spanyol Közegészségügyi Lap

verzióВ on-line ISSN 2173-9110 verzióВ nyomtatva ISSN 1135-5727

Rev. Esp. Public HealthВ.92В. Madrid Madrid 2018. 2018. EpubВ-2018. június 4.

Hamis pozitív eredmények az újszülöttek szűrésén: a C5-karnitin emelkedése újszülöttekben a cefditoreno pivoxil antirészes kezelése miatt

Az újszülöttek C5-karnitin növekedése a cefditoren pivoxil szülés előtti kezelése miatt

1 Újszülöttszűrő laboratórium (a madridi közösség újszülöttszűrő programja). Gregorio Marañan Általános Egyetemi Kórház. Madrid. Spanyolország.

A tandem tömegspektrometriával számszerűsített C5-karnitin (C5) növekedése lehetővé teszi az izovalerinsavas vérszegénység (IVA) korai felismerését újszülötteknél. A pivalinsav-észterekből álló cefditoren-pivoxil (cefditoren-pivoxil (CFP)) beadása szintén a vér C5-szintjének növekedését okozza. Ez a munka a Laboratorio de Cribado Neonatal (Comunidad de Madrid) tapasztalatait mutatja be az újszülöttek IVA-szűrésén. 418 863 újszülöttet elemeztek, és nem találtak IVA-esetet, de 18 esetben fordult elő C5 növekedés azoknál az anyáknál, akiket CFP-vel kezeltek a vajúdás előtt. Az ezekben az esetekben elért C5 koncentrációk összehasonlíthatók voltak más országokban az IVA diagnosztizált esetekével. Megvizsgáltuk a CFP-vel kezelt beteg C5-vér koncentrációját is, akiknél olyan emelkedést figyeltünk meg, amely helyreállt a kezelés befejezése után. A CFP egy terhes nők számára Spanyolországban felírt antibiotikum, amely C5-szint emelkedést okozhat a vérben, ami IVA-eset gyanújára késztetheti, riadalmat okozva az újszülött családban és nyomon követésre kényszerítve.

Kulcsszavak: В Újszülöttek szűrése; Izovalerinsavas vérszegénység; Cefditoren pivoxil; Hamis pozitív eredmények; Tandem tömegspektrometria

E munka célja az anya CFP-vel végzett szülés előtti kezelésével összefüggő hamis pozitív eredmények leíró elemzése volt a madridi közösség endokrin-anyagcsere-betegségek újszülött-szűrő programjának korai felismerése során.

TÁRGYAK ÉS MINDEN

A bemutatott esetek a madridi közösség újszülött-szűrő laboratóriumából származnak, amely magában foglalja 17 olyan betegség korai felismerését, amelyek közül 13 ECM (beleértve az IVA-t is), amelyek biokémiai markereit (aminosavak, karnitin és acilkarnitinek) az MS/tagállamok számszerűsítik, és 2011 októberétől 2017 októberéig gyűjtötték.

A C5 és a többi elemző anyag koncentrációját a Neobase® Non-Derivatized MSMS kit (Perkin Elmer®) alkalmazásával számszerűsítettük Acquity TDQ UPLC/MS (Waters®) berendezésben szárított vér mintáiban. papír (Perkin Elmer ® 226), és 48 órán át extraháljuk. A magas C5 eredménnyel járó esetek nyomon követésére szolgáló későbbi mintákat ugyanolyan körülmények között extraháltuk és feldolgoztuk.

A határérték a 99,5 percentilis volt (P99,5); ezt a határértéket évente felülvizsgálják, 0,49 és 0,58 µmol/l között változik a tanulmány által lefedett időszakban. A magas C5 koncentrációjú gyermekek MS/MS acilkarnitin profilját összehasonlították a diagnosztizált IVA esetek profiljával és bekerültek a 4. régió gólya projektjébe (www.clir-r4s.org). Az e projekt által kifejlesztett számítógépes alkalmazás kiszámítja annak valószínűségét, hogy egy feltételezett eset valóban szenved-e a betegségben, az IVA 14, 15 diagnosztizált diagnózisával rendelkező esetek acilkarnitin-koncentrációjának értékei alapján. .

1В ábra A C5-koncentrációk megoszlása ​​az élet 48 órájában az újszülöttek, a terhesség végén CFP-vel kezelt anyák gyermekei és az IVA-diagnosztizált esetek általános populációjában

2. ábra A szárított vér C5-koncentrációjának eredményei újszülöttek papírján, akiknek anyáit a terhesség végén CFP-vel kezeltékВ

A pivalát test karnitin-lerakódásokra gyakorolt ​​hatását tekintve csak három esetben sikerült alacsony karnitin-koncentrációt elérni az élet 48 órájában, a laboratóriumi 1-es percentilis (6,03 µmol/L) elválasztási pontként. A 3. ábra a C0 koncentrációk intervallumának összehasonlítását mutatja sorozatunk 1. és 99. percentilisei között a referenciapopulációhoz viszonyítva, és a 4. régió gólya projekt diagnosztizált eseteihez viszonyítva.

3В ábra A C0-koncentrációk megoszlása ​​48 órás életkorban az újszülöttek általános populációjában, a terhesség végén CFP-vel kezelt anyák gyermekeiben és az diagnosztizált IVAВ-es esetekben

Ha eseteink acilkarnitin-profilját összehasonlítjuk a 4. régió gólya projektjének diagnosztizált IVA-eseteivel (n = 309), 9 esetben az IVA-gyanú nagyon valószínű fokú („legnagyobb valószínűséggel IVA”) gyanúja merült fel; a valószínű héa („valószínűleg héa”) 5 esetben; és 4 esetben lehetséges IVA vagy 2-metil-butiril-CoA dehidrogenáz hiány (valószínűleg IVA vagy 2 MBBG).

A 4. ábra a C5 koncentrációjának alakulását mutatja be a vérben a CFP-kezelés alatt annak a nem terhes betegnek, akinek az antibiotikumot felírták. A bazális szinttől kezdve, amelynek mintáját közvetlenül a kezelés megkezdése előtt vették, megfigyelhető az analit vérszint-emelkedése, amely eléri a 4,33 µmol/L maximális értéket. A CFP beadása a 10. napon ért véget, ezt követően két utolsó mintát vettünk a kezelés megkezdése utáni 13. és 17. napon, figyelemmel a C5 szint normalizálódására.