Harlequin ichthyosis a mérleg bőrén kívül - Mariángela Velásquez journalismo,
Courtney Westlake-nek nem volt alkalma élvezni azt az áhított pillanatot, amikor egy anya először megérinti csecsemője finom bőrét. Kislányuk kemény, fehéres lepedék borításával született, amely teljesen elcsúfította kis testét, és arra kényszerítette, hogy első napjait egy intenzív osztályon töltse.
- Látomásom kissé elmosódottnak tűnik attól az izgalomtól, hogy új babát hoztam ebbe a világba, de megnézem a teljes fehérséget, amely eltakarja lányom testét, és óvatosan a fejére teszem az ujjaimat, azon gondolkodva, nem szabad-e hozzáérnem. Vajon életben van-e? Kíváncsi vagy, miért nem tisztították meg azt a vastag fehér filmet - mondta Westlake a babájával való első fájdalmas találkozásáról.
Lánya megdöbbentő megjelenését gyorsan olyan veszélyes és ritka rendellenességnek tulajdonították, hogy világszerte jelenleg körülbelül 100 beteg él.
„Brenna Helen Marie 2011. december 19-én született, és érkezése sokkolt minket. Harlequin Ichthyosis nevű rendkívül ritka és súlyos bőrbetegséget diagnosztizáltak nála. Bőre vastag pikkelyekből állt, amelyeket vörös repedések választottak el egymástól, és annyira feszes volt, hogy ujjai és lábujjai összeszorultak, szemhéja felfordult, orrát és fülét pedig szinte teljesen bőr borította ”- mondta Westlake.
Skálázza a bőrt
Az ichthyosis szó a görög ichthys származéka, amely halat jelent, és magában foglal mintegy 30 ritka genetikai betegséget, amelyek fő jellemzője a száraz, vastag és pikkelyes bőr.
Az Ichthyosis és a kapcsolódó bőrtípusok alapítványa (Először) elmagyarázza, hogy a harlekin ichthyosisban szenvedő újszülötteket vastag bőrpikkelyek borítják, amelyek megszakadnak és elválnak. A mellkasát és a hasát nyomhatja a bőr feszültsége, ami megnehezíti a lélegzést és az ételt.
Az a fajta repedezett páncél, amely az első hetek alatt összezúzza a csecsemők szerveit, a szerencséseknél hull, akik speciális újszülött-gondozásban részesülnek, de olyan vöröses bőrről árulkodik, hogy egy súlyos leégés áldozatának tűnik.
Az orvosi közösség jelentős erőfeszítéseket tett a mítoszok eloszlatása és az előítéletek leküzdése érdekében, amelyek gyakran kísérik az emberi megjelenést befolyásoló betegségeket. Először tudni kell, hogy nem fertőző, hanem mindkét szülőtől örökölte. Genetikai hiba megakadályozza, hogy a bőr védő gátként működjön minden betolakodóval szemben, és védtelenné teszi őket a fertőzésekkel szemben.