Hemochromatosis Hixea informaci; n az egészségre

Mi a hemochromatosis?

A hemochromatosis olyan betegség, amelyben a felesleges vas lerakódik egyes szervekben, például a májban, a hasnyálmirigyben és a szívben. Ezekben a szervekben a felesleges vastartalom rostosodik (a hegekhez hasonlóan megnöveli a szöveteket és csökkenti a normál szövetet), keményebbé és hibásan működik.

Általában egy örökletes genetikai változásnak köszönhető, amely növeli a vas felszívódását. Ez örökletes hemochromatosis és a leggyakoribb genetikai rendellenesség. 200 emberből majdnem 1 szenved tőle, bár sok esetben nem okoz tüneteket. Általában 40 és 60 év között nyilvánul meg. Az alkohol és a C-vitamin vagy a vas-kiegészítők fogyasztása elősegíti a betegség kialakulását és progresszióját. A menstruáció késlelteti.

Vannak más helyzetek, amikor a felesleges vas is lerakódhat a szervekben. Csakúgy, mint azoknál az embereknél, akiknek sok transzfúzióra van szükségük, néhány krónikus vérszegénység (major thalassemia, sideroblastos anaemia, krónikus hemolitikus anaemia) és májbetegségek. Ez a szerzett vagy másodlagos hemochromatosis.

Hogyan nyilvánul meg a hemochromatosis?

Bizonyos szervekben a vas lerakódása megváltoztatja szerkezetüket, meghibásodik és a működési zavarhoz kapcsolódó tünetek jelentkeznek:

A diabetes mellitus tünetei (fokozott szomjúság, bőséges vizelés, vulvar viszketés ...), a hasnyálmirigyben lerakódott vas miatt.
Fibrózis vagy májcirrhosis, és egyes esetekben májrák májzsugorodásban szenvedőknél (remegés, álmosság ...), a máj érintettsége miatt.
Kardiomiopátia szívelégtelenséggel (légszomj, fekvési képtelenség, a lábak duzzanata), a szív érintettsége miatt.

Egyéb általánosabb tünetek, bár nagyon gyakoriak: fáradtság, gyengeség, csökkent szexuális vágy, merevedési zavar, fogyás, ízületi fájdalom stb. Vizsgálata során orvosa nagy májat és lépet, barnás bőrszínt, herék atrófiáját, bőrszőrének elvesztését, hím megnagyobbodását és egyéb kapcsolódó tüneteket tapasztalhat.

Hogyan diagnosztizálják a hemochromatosist?

Úgy tűnik, nem megfelelő mindannyiunk számára genetikai vizsgálatok elvégzése a hemochromatosis kizárására. Mindazonáltal minden olyan embernek, akinek a hemochromatosisra utaló tünetei vannak, konzultálnia kell orvosával. Ez általában transzferrin telítettségi tesztet igényel és megméri a ferritin szintjét. Ha bármelyik megváltozik, a családban előfordult hemochromatosis, és nincs ok annak igazolására, valószínűleg genetikai vizsgálatot fog javasolni a 6. kromoszóma mutációjának kimutatására.