Hepatocutan vagy bőr késői porphyria

В
В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

SciELO Analytics
Google Tudós H5M5 ()

Cikk

Spanyol (pdf)
Cikk XML-ben
Cikk hivatkozások
Hogyan lehet idézni ezt a cikket
SciELO Analytics
Automatikus fordítás
Cikk küldése e-mailben

Mutatók

Idézi SciELO
Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

Idézi a Google
Hasonló a SciELO-ban
Hasonló a Google-on

Részvény

Spanyol Journal of Emésztési Betegségek

nyomtatott változatВ ISSN 1130-0108

Tiszteletes esp. beteg dig.В vol.102В no.4В MadridВ 2010. április

BETEGEKRE VONATKOZÓ INFORMÁCIÓK

Szakasz koordinálja:
V. F. Moreira és A. López San Román
Gasztroenterológiai Szolgálat. Ramón y Cajal Egyetemi Kórház. Madrid

Hepatocutan vagy bőr késői porphyria

Porphiria hepatocutanán későn

A hepatocutan porphyria (PHC) vagy a porphyria cutanea previa a ritka betegségek Porphyrias nevű csoportjában a leggyakoribb. Ezeket az uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) nevű enzim aktivitásának veleszületett vagy megszerzett hiánya hozza létre, amely részt vesz a HEM CSOPORT (a fehérjék, például a hemoglobin és a mioglobin nélkülözhetetlen alkotóeleme) gyártásában. Ez a hiány mérgező anyagokat okoz, amelyek felhalmozódnak a szövetekben, bőr-, neurológiai vagy zsigeri tüneteket okozva.

GYAKORI? Milyen típusúak vannak?

Ez egy ritka betegség: az Egyesült Államokban 25 000 lakosra 1 eset és az Egyesült Királyságban 5 lakos millió lakosra vonatkozik. Férfiaknál gyakoribb, mint nőknél.

Kétféle típus létezik: az I. típus (az esetek 80% -a), szórványos típusnak nevezik, mivel nincs veleszületett UROD-hiba. A II. Vagy örökletes típus az esetek 20% -ának felel meg, amelyekben az UROD részleges hiánya van az autoszomális domináns öröklődés miatt. Törökországban leírtak egy hexaklór-benzol-mérgezés által okozott III-as típusú PHC-t.

ВїCГ “MO MANIFESTS?

Az érintett szervek a máj és a bőr. A bőr jellegzetes elváltozása a hólyagok megjelenése a napnak kitett területeken (karok, alkarok, arc, lábak, fejbőr). Könnyen eltörnek, így a pikkelyek lassan gyógyulnak és megfertőződhetnek, atrófiát és hegeket hagyva maguk után. Jellemző még a bőr hiperpigmentációja és a periorbitalis hypertrichosis (szőrszálak az arccsontokon). Jellemző a bőr és néha a körmök törékenysége.