Homocystinuria MedlinePlus Orvosi Enciklopédia

Okoz

A homocystinuria a családokban autoszomális recesszív tulajdonságként fut. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a gén hibás másolatát, hogy komolyan érintett legyen.

orvosi

A homocisztinuriának számos közös vonása van a Marfan-szindrómával, beleértve a csontos és a szem változását.

Tünetek

A tünetek kissé késleltetett fejlõdésként vagy növekedési retardációként jelentkezhetnek. A fokozott vizuális problémák ennek az állapotnak a diagnosztizálásához vezethetnek.

Egyéb tünetek a következők:

  • A mellkas deformitása (keel mellkas, tölcsér mellkas)
  • Az arcok vörössége
  • Emelt lábboltívek
  • Értelmi fogyatékosság
  • Rossz térd
  • Hosszú végtagok
  • Mentális zavarok
  • Myopia
  • Pókszerű ujjak (arachnodactyly)
  • Magas és vékony testalkat

Vizsgálatok és vizsgák

Egyéb jelek:

  • Íves gerinc (scoliosis)
  • Mellkas deformitás
  • A szemlencse elmozdulása

Ha rossz látás vagy kettős látás van, akkor a szemésznek tágult szemvizsgálatot kell végeznie a kimozdult lencse vagy a rövidlátás után.

Előfordulhat vérrögképződés. Gyakori értelmi fogyatékosság vagy pszichiátriai betegség.