Nehézlánc betegség Seligmann-betegség

В
В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

SciELO Analytics
Google Tudós H5M5 ()

Cikk

Cikk XML-ben
Cikk hivatkozások
Hogyan lehet idézni ezt a cikket
SciELO Analytics
Automatikus fordítás
Cikk küldése e-mailben

Mutatók

Idézi SciELO
Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

Idézi a Google
Hasonló a SciELO-ban
Hasonló a Google-on

Részvény

Journal of Biological Diagnostics

verzióВ nyomtatva ISSN 0034-7973

Rev Diagn BiolВ.50В no.4ВВ 2001. október/december

Nehéz lánc betegség. Seligmann-kór

O. Noguera

Klinikai elemző szolgálat. SVS Vega Baja Orihuela Kórház.

Kulcsszavak: Nehézlánc betegség, Seligmann-kór, diagnózis.

Beérkezett: 19-IV-01
Elfogadva: 11-VII-01

Levelezés: Obdulia Noguera Moya.
Klinikai elemző szolgálat.
SVS Vega Baja Kórház.
Ctra. Orihuela-Almorad/s.
03314. Orihuela. Alicante.

Bevezetés

Ezt a betegséget a nehéz láncok három fő típusára írták le: α láncokra, μ láncokra és γ láncokra. Az α nehéz lánc betegség (α-HCD) a leggyakoribb a három közül, a γ lánc betegség (γ-HCD) köztes gyakorisággal bír, és az μ lánc betegség (μ-HCD) nagyon ritka (2. táblázat) 4. Az α-hcd-re fogunk összpontosítani, anélkül, hogy figyelmen kívül hagynánk a HCD többi részét.

Ennek a felülvizsgálatnak, és különösen az α-HCD-nek az okát epidemiológiai jellemzői igazolják.

Nehéz lánc betegség γ vagy Franklin-kór

Több mint 100 beteget írtak le γ-HCD-vel, családi eseményekről nem számoltak be, vagy nem ismertek specifikus epidemiológiai mintát.

Sokféle klinikai és kóros jellemzővel rendelkezik, amelyek megnehezítik az integrálást egyetlen klinikai folyamatba 5. Leggyakrabban limfoproliferatív rendellenességként jelentkezik, amely lymphadenopathiával és alkotmányos tünetekkel, például lázzal, gyengeséggel és fáradtsággal kezdődik. Hepatosplenomegalia gyakori. A szájpad ödéma a betegek 20% -ánál fordul elő, valószínűleg a Waldeyer-féle 2. gyűrű érintettségének köszönhetően .

Laboratóriumi eredmények

Lehet vérszegénység, leukopenia, thrombocytopenia, eozinofilia, keringő atípusos limfociták, bár a fehérvérsejtek és a differenciálszám általában normális.

A kromoszóma-rendellenességek ritkák (aneuploidiák, trisomiák).

Diagnózis

Csak az esetek 50% -ában látunk szűk szuggesztív monoklonális fehérje sávot, így sok esetben észrevétlen maradhat, ha nem éri el a helyes diagnózist. A proteinuria nem biztos, hogy kimutatható.

A diagnózist a szérum és a koncentrált vizelet mintájának immunelektroforézissel állapítják meg, specifikus antiszérumok alkalmazásával, immunfixálással vagy immunszelekcióval kombinálva .

Klinikai lefolyás és kezelés

Ez a monoklonális nehézlánc tünetmentes jelenlététől a szérumban vagy a vizeletben a gyorsan progresszív lefutásig terjed. A kóros fehérje jelenléte önmagában nem befolyásolja a prognózist 6. Az evolúció a γ-HCD anomális fehérjének eltűnésétől a rosszindulatú lymphoma kialakulásáig vagy megjelenéséig terjedhet.

A kóros fehérje mennyisége párhuzamos a kapcsolódó rosszindulatú folyamat súlyosságával.

A medián túlélés 49 betegnél 12 hónap volt, 1 és 264 hónap közötti tartományban.

A kezelést illetően, tekintettel ennek az állapotnak a heterogenitására, a megfelelő terápia megválasztásának kizárólag az alapul szolgáló folyamattól és a kóros eredményektől kell függenie.

Nehéz lánc betegség μ vagy Forte-kór

Ez egy ritka betegség, amelyet körülbelül harminc betegnél írtak le, átlagéletkoruk diagnosztizálásakor 58 év volt, 15 és 80 év között.

Laboratóriumi eredmények

A fehérjék szerkezeti rendellenességei.

A kóros fehérje molekulatömege a μ-HCD-ben 26 000 és 158 000 között mozog. Úgy gondolják, hogy ezek a nagy tömegek a μ-lánc fragmensek polimerizációjának köszönhetők. .

Bizonyos esetekben a VH domén hiányát tapasztalták. A teljes immunglobulin összeállításában bekövetkezett kudarc magyarázatának okai még mindig nem ismertek.

Diagnózis