Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín - ppt videó online letöltés

Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín CYSTIC FIBROSIS Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín 1

rubio

Tárgymutató 1.- Bevezetés 2.- Kockázati tényezők 3.- Statisztikák 4.- Térkép 5.- Meglévő kezelések 6.- Tünetek 7.- Problémák 8.- Diagnózis 9.- 2. kérdések

Bevezetés A cisztás fibrózis, más néven mukoviscidosis, recesszív örökletes genetikai betegség, amelynek oka a CFTR gén mutációja, amelynek eredményeként hibás kloridion csatorna képződik a sejtekben. Ez a gén részt vesz az izzadság, a gyomornedv és a nyálka termelésében. A CFTR génmutáció hatására testünk vastag és ragadós folyadékot termel, amelyet nyálkának hívnak, amely hatással van a légzőrendszerre, a hasnyálmirigyre, a belekre és a májra; halálos tüdőfertőzéseket és emésztési problémákat okoz. A cisztás fibrózis a halálos genetikai betegségek közül a leggyakoribb a fehér lakosság körében; kb. 1/3 300 fehér, 1/15 300 fekete és 1/32 000 ázsiai származású; a fehér populáció körülbelül 3% -a hordozza ezt a genetikai változást. 3

Kockázati tényezők: Az a személy, akinek családi kórtörténetében CF van, nagyobb valószínűséggel a gén hordozója, mint ha Önnek nincs családi története, mivel ez örökletes betegség. A fehér embereknek 29 esélyük van a gén hordozására, egy 65-ből afro-amerikaiak és 90-ből az ázsiaiak. Ez a betegség gyakoribb gyermekeknél és fiatal felnőtteknél: a betegek csupán 30% -a felnőtt. 4

Statisztika: 5 5

Közösségek térképe újszülöttek szűrésével CF 6-ban

Meglévő kezelések: A CF korai diagnózisa és egy átfogó kezelési terv egyaránt javíthatja a túlélést és az életminőséget. Az ellenőrzés és a felügyelet nagyon fontos. A betegeket szakosodott cisztás fibrózisos klinikákon kell ellátni. Amikor a gyermekek felnőttkorukba lépnek, át kell őket vinni a felnőttek cisztás fibrózisának szakosodott központjába. 7 7