I. típusú örökletes angioödéma - Medwave
Az örökletes angioödéma ritka betegség, a tünetek nagy heterogenitással rendelkeznek, a bőr, a gyomor-bélrendszer nyálkahártyájának és a gége/garat ödémájának nyilvánulnak meg. Habár három fajta létezik, az I. típus a leggyakoribb, és a C1 gátló komplement szintézisének hiánya okozza. A klinikai kép súlyossága, a betegség alacsony prevalenciája és a specifikus kezelés szükségessége miatt ennek a patológiának a diagnosztizálása és kezelése továbbra is függőben lévő kérdéssé válik az alapellátásban dolgozó háziorvos számára. Bemutatjuk egy α-1 antitripszin hiányban szenvedő férfi kamasz esetét hat hónapos kortól, 11 évesen a lábakban és a karokban angioödéma megjelenésével, egy évvel később I. típusú örökletes angioödémával diagnosztizálva. A betegség végleges diagnózisa lehetővé tette a kórkép megfelelő kezelésének kialakítását, amely a beteg életét veszélyeztető járványok megelőzésében, és ha megjelennek, a C1 inhibitor komplement beadásában.
Bevezetés
Az örökletes angioödéma vagy Quincke ödéma (felfedezőjéről 1882-ben nevezték el) egy genetikai betegség, amelyet körülírt és deformáló ödéma jellemez, amely magában foglalja a bőrt, a bőr alatti szöveteket, a nyálkahártyákat és néha a zsigereket.
Ez egy ritka betegség, alacsony prevalenciával (100 000 emberre egy és kilenc eset között) [1]. Rendkívül heterogén klinikai képet mutat, és gyakran tévesen diagnosztizálják autoimmun betegségként vagy anafilaxiaként. A glottis ödéma megjelenése az esetek 25–30% -ában [2] és az asphyxia következtében bekövetkezett halálozások 13% -ában [3] igazolja a lehető legkorábbi diagnózis szükségességét és egy olyan megelőző kezelés alkalmazását, amely csökkenti a súlyos tünetek megjelenését. olyan tünetek, amelyek veszélyeztethetik a beteg életét, és ha ezek megjelennek, akkor az egyetlen érvényes kezelést alkalmazzák az ebből eredő halálozás megelőzésére: a C1-észteráz inhibitor. Olyan betegséggel állunk szemben, amely mind a tünetek visszatérése, mind a súlyosságuk miatt nagy hatással van az őt elszenvedő beteg és hozzátartozóik életminőségére.
A meglévő szakirodalom áttekintése után találtunk összefüggéseket az örökletes angioödéma és az autoimmun betegségek, mint például a pajzsmirigy-gyulladás, a lupus erythematosus, a Sjögren-szindróma vagy a gyulladásos bélbetegség között [4], de egyetlen olyan esetet sem, amely az α-1 antitripszinhiányt társítja a C1-észterázhoz inhibitor hiány.
Klinikai eset
Bemutatjuk egy serdülő esetét, aki Cádizban (Spanyolország) született, akinek szüleitől tájékoztatáson alapuló beleegyezést kértek az előadásához.
Előzményei közül kiemeljük az α-1 antitripszin hiányát, amely kilenc hónapos korban jelentkezett, a visszatérő bronchiolitis számos tünete után, és a Puerta del Mar Egyetemi Kórház (Cádiz) nyomon követése alatt. Az α-1 antitripszinszint fokozatosan nőtt, külön kezelés nélkül. Az értékek az első életévben 76,9 mg/dl-től a 14,6 éves 88,6 mg/dl-es szintig szinte normalizálódtak, anélkül hiányának máj- vagy gyomor-bélrendszeri következményei voltak eddig. Jelenleg a fiatalember nem allergiás bronchiális asztmát mutat periodikus exacerbációkkal, amelyek mérsékelt erőfeszítések esetén nehézlégzést okoznak a plusvent® 25/250 mcg aeroszollal és 5 mg montelukaszttal végzett kezelés során. Jelenlegi súlya 52 kiló, magassága 156 centiméter. A testtömeg-index 21,37, a 75. percentilisben van.
A család előzményei közül azt találtuk, hogy az apának kezelés nélkül is volt α-1 antitripszin hiánya, és az anyai nagymama unokatestvére szisztémás lupus erythematosusban halt meg. Nincs egyértelmű kórtörténet a visszatérő angioödéma anyai vagy apai vonalában. A beteg és a szülők egyaránt genetikai vizsgálatra várnak.
11 éves korában a perifériás végtagokban visszatérő angioödéma epizódjait kezdte bemutatni, rózsaszínű vagy fehéres színű, csalánkiütéssel nem járó, tapintáskor fájdalmas és kényelmetlenséget okoz, amikor az ízületekben megjelennek. Többször bemutatta a szemhéjak és az arc régió ödémáját, az első néhány alkalommal 30 vagy 45 naponta megismételte ezeket az epizódokat, és nem volt látható oka. Ezeknek a betegségeknek szinte mindegyikét szteroidokkal és antihisztaminokkal kezelték, mind az alapellátásban, mind a kórházi szinten, és a kezelés beadásával vagy anélkül 36 óra elteltével klinikai javulást tapasztaltak.
Tíz hónap evolúció után bemutatott egy epizódot glosso-uvularis és garat ödémával, amelyet ugyanúgy kezeltek, mint a korábbi alkalmakkor. Ebben az időben a járványok gyakorisága megnőtt, ugyanabban a hónapban kettő-három kitörést ért el.
1.ábra. Arc angioödéma.
A perzisztencia, a nagyobb gyakoriság (tíz epizódot írtak le hat hónap alatt) és az epizódok súlyossága után úgy döntöttek, hogy a környék bőrgyógyászának és allergológusának tanulmányát végzik, amely kizárta az allergiás betegségeket vagy az anafilaxiás reakciókat. Ezt analitikusan bizonyítják a szérum immunglobulin E (Ig E) normális határokon belüli meghatározásával.