Karbamid ciklus rendellenességek az ellátásban; n Elsődleges családi orvoslás
Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
Családorvoslás - A SEMERGEN a Spanyol Alapellátási Orvosok Társaságának (SEMERGEN) kommunikációs eszköze abban a küldetésében, hogy elősegítse az alapellátó orvosok kutatását és szakmai hozzáértését az egészség és a lakosság ellátásának javítása érdekében.
Családorvoslás - A SEMERGEN az elsődleges egészségügyi ellátással és a magas színvonalú beteg- és/vagy közösségközpontú ellátással kapcsolatos kérdéseket igyekszik feltárni. Eredeti kutatásokat, módszertanokat és elméleteket, valamint válogatott szisztematikus áttekintéseket teszünk közzé, amelyek a jelenlegi ismereteken alapulnak az új elméletek, módszerek vagy kutatási irányok előmozdítása érdekében.
Családorvoslás - A SEMERGEN egy szakértői lap, amely kiadványpolitikájában egyértelmű és szigorú etikai irányelveket fogadott el, a Kiadványok Bizottságának útmutatásait követve, és amely az elsődleges egészségügyi ellátással és a magas színvonalú ellátással kapcsolatos kérdések azonosítására és megválaszolására törekszik. betegközpontú és közösségközpontú ellátás.
Indexelve:
MedLine/PubMed és SCOPUS
Kövess minket:
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A karbamid-rendellenességek az anyagcsere veleszületett hibáinak (IMD) nevezett betegségek csoportjába tartoznak. Ez az anyagcsere ciklus az étkezési fehérje nitrogénből származó toxikus ammóniát nem toxikus karbamiddá alakítja, amely a vizelettel ürül 1 .
A teljes ciklust a májban 6 enzim végzi, amelyek közül az egyik az ornitin-transzkarbamiláz (OTC). A karbamidciklus defektusainak becsült gyakorisága 1: 25 000–46 000 születés 1,2, ami az újszülött súlyos hyperammonemia 60% -át teszi ki, ezeknek majdnem a fele OTC hiány miatt 2,3 .
Az OTC-hiány öröklődik a 4. X-kromoszómához (Xp21.1) kapcsolódva, ami hatalmas változékonyságot eredményez a klinikai megjelenésekben, amelyek az enzimnél leírt több mint 90 mutációnak és azoknak a hepatocitáknak tulajdoníthatók, amelyekben az aktív X-kromoszóma az 5.6 mutált allélt hordozza. .
A homozigóta férfiak általában újszülöttkori hiperammonémiás kómával kezdenek, míg a nők tünetmentesek lehetnek, vagy idősebb korban 7,8-as tüneteik lehetnek, a leggyakoribb hányás, ataxia, pszichiátriai tünetek vagy kóma, általában másodlagos a hipermetabolikus állapotokkal történő endogén mérgezés után ( láz, intenzív testmozgás vagy elhúzódó koplalás stb.), vagy másodlagos a külső tényezők (gyógyszerek, rovarirtók, műtrágyák stb.) szempontjából. Emiatt a mutációhordozókat állandóan veszélyeztetheti a potenciálisan súlyos akut dekompenzáció.
Biokémiai szempontból 7,8 emelkedett ammónium-, glutamin- és alaninszint a vérben, megnövekedett orotsavszint a vizeletben és csökken a plazma citrullinszint. Ezek az adatok, valamint az allopurinol túlterhelés utáni orotinsav-kiválasztás növekedése megalapozzák az OTC-hiány biokémiai diagnózisát. A májbiopszia és a DNS-elemzés megerősíti az analitikai gyanút.
A prognózisa tehát az enzimhiány mértékétől, életkorától, a korai diagnózistól és a kezelés megkezdésének sebességétől függ.
Bemutatjuk egy ilyen mutációval rendelkező 17 éves férfi esetét, aki 3 hétig tartó akut folyamat után halt meg.