Karnitinhiány - Táplálkozási rendellenességek - Merck Manual versi; n szakembereknek
, MB, BCh,
- Saint Louis Egyetem Orvostudományi Kar

A karnitin aminosav szükséges az acil-koenzim A (hosszú szénláncú) zsírsav-észterek (CoA) transzportjához a miocita mitokondriumaiba, ahol energiáért oxidálódnak. A karnitint élelmiszerből, különösen állati eredetűből, és endogén szintézissel nyerik.
A karnitinhiány okai a következők:
Nem megfelelő bevitel (pl. Divatos diéták, hozzáférés hiánya vagy elhúzódó teljes parenterális táplálás miatt)
Az enzimhiány (pl. Karnitin-palmitoil-transzferáz-hiány, metilmalonicaciduria, propionikacidemia, izovalericacidemia) miatt nem képes metabolizálni a karnitint
Csökkent endogén karnitin szintézis súlyos májbetegség miatt
A karnitin feleslegének elvesztése hasmenés, diurézis vagy hemodialízis miatt
Örökletes rendellenesség, amelyben a karnitin szivárog a vese tubulusaiból
Megnövekedett karnitinigény ketózisban, vagy ha nagy az igény a lipid oxidációra (pl. Súlyos betegség, például szepszis vagy kiterjedt égési sérülések, gyomor-bél traktus műtétje után)
Csökkent karnitinszint az izomban a mitokondriális rendellenességek miatt (pl. A zidovudin használatától)
Valproesav alkalmazása
A hiány lehet általános (szisztémás), vagy főleg az izmokat érintheti (myopathiás).