Kartagener-szindróma meghatározása, okai, tünetei, diagnózisa, kezelése és prognózisa; Felett
Ez egy olyan primer ciliaris diszkinézia, amelyet a belső szervek fordított helyzete jellemez.
A szindróma jelei és tünetei változatosak, ezt egyes recesszív gének változásai (mutációi) okozhatják.
A Kartagener-szindróma nem gyógyítható, és a kezelés az egyes egyéneknél jelentkező jelektől és tünetektől függően változik.
Okoz
A Kartagener-szindrómát számos gén változásai (mutációi) okozhatják.
Ezek a gének képesek kódolni azokat a fehérjéket, amelyek nélkülözhetetlenek a csillók szerkezetéhez és funkcióihoz.
A csillók apró szerkezetek, amelyek a test különböző részein helyezkednek el, például a légutak bélése, a reproduktív rendszer és más szervek.
A csillók mozgásai összehangolt hullámmozgások, amelyek fontosak a test egyes szerveinek és szöveteinek normális működéséhez, és biztosítják a szervek megfelelő elhelyezkedését az embrionális fejlődés során.
Az ezekből a génekből származó mutációk a csillók mozdulatlanságát vagy rendellenes mozgásokat okoznak, ami a Kartagener-szindróma jellegzetes jeleinek és tüneteinek megjelenéséhez vezet.
A kutatók több különböző gént azonosítottak, amelyek a Kartagener-szindrómához kapcsolódnak, azonban a genetikai eredet bizonyos esetekben ismeretlen.
A Kartagener-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik.
Ezért a szindróma bemutatásához az egyénnek mutációval kell rendelkeznie a gén mindkét példányában.
Az érintett egyén szülei általában a gén egy mutált kópiáját hordozzák, és hordozónak nevezik őket.
A hordozók általában nem mutatják a Kartagener-szindróma jeleit és tüneteit.
A mendeli öröklődés törvényeiben várható, hogy amikor egy autoszomális recesszív rendellenesség két hordozójának lesznek utódai.
A gyermekek 25% -os valószínűséggel szenvednek a betegségben, 50% -os valószínűséggel hordozók lehetnek, mint minden szülő, és 25% annak valószínűsége, hogy nem mutatják be az állapotot és nem hordozók.