KÉSZÍTÉS PLAZMÁVAL
KLINIKAI ESET
Ápolási gondozás: 1. típusú primer hyperoxaluria dialízisben részesülő betegnél.
Ritka, de súlyos betegség
Domingo Pérez Ruiz *
Monserrat Pérez Robles **
Dialízis egység nővér *
Dialízisegység-felügyelő **
"Rafael Méndez" regionális kórház
Lorca (Murcia)
BEVEZETÉS
Az első típusú elsődleges hyperoxaluria néven ismert betegség megjelenése veseelégtelenségben szenvedő betegeknél a Rafael Méndez de Lorca Kórház dialízis osztályán motivált minket e munka elvégzésére, mivel kevés információval rendelkezünk erről a betegségről.
A hyperoxaluria elnevezés olyan betegségek csoportjára utal, amelyek közös jellemzője az oxalát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Ennek oka lehet az oxálsav metabolizmusának genetikai rendellenessége (primer hiperoxaluria), vagy szerzett betegség (másodlagos hiperoxaluria).
Az elsődleges hiperoxaluria ritka, de súlyos örökletes betegség, autoszomális recesszív jellegű. Az oxálsav fokozott vizeletürítésén kívül a primer hiperoxaluriában szenvedő betegek többsége túlzott mennyiségű glikolsavat választ ki a vizelettel.
Az 1. típusú elsődleges hiperoxaluria (HP 1) az alanin hiányának köszönhető: a glioxilát-aminotranszferáz (AGT), kizárólag máj eredetű enzim, amely részt vesz a glioxilsav glicinné történő transzaminálásának folyamatában. A HP 1-ben a felhalmozódott glioxilát oxidálódik oxaláttá, ezáltal túlzott endogén növekedést eredményez az oxalát és glikolát szintézisében és kiválasztásában, amely a vesén keresztül eliminálódik1.
Az emberi oxalát-toxicitás oldhatatlan kalcium-oxalát kristályok képződéséből származik a húgyúti és a vese parenchymában, amelyek urolithiasishoz, nephrocalcinosishoz vezetnek, és végül a parenchymában lerakódások alakulnak ki, amelyek károsítják a vese és veseelégtelenséget eredményeznek. a kalcium-oxalát lerakódása más szövetekben, ami szisztémás oxalózishoz vezet.
Klinikai megnyilvánulások
A legtöbb páciensnél a HP 1 gyermekkorban kezd visszatérő nephrolithiasis formájában jelentkező tüneteket, beleértve a hematuria-t, a kövek vagy morzsák kiürítését, a hasi vagy oldalsó fájdalmat és a kólikát. A röntgenvizsgálat során kövek derülhetnek fel, és gyakori a húgyúti fertőzés. Az oxalát túltermelés és az oxalát csökkentett vizeletürítésének kombinációja azt okozza, hogy a veseparenchymában lerakódik, ami nephrocalcinosist okoz, és veseelégtelenséghez vezet.
A kalcifilaxis egy másik ritka, de súlyos megnyilvánulás, amelyet többnyire veseelégtelenségben szenvedő betegeknél írnak le, és amelyet a dermális arteriolák meszesedése jellemez, ami a bőr iszkémiájához vezethet. Amikor a meszesedés a bőrön történik, akkor ezt calcinosis cutis-nak nevezik, és ezt a szemléleti dermális elváltozások és a szubkután sejtszövet diffúz keményedése formájában határozza meg, jól meghatározott kemény csomók formájában.
A kalcium-oxalát vagy a szisztémás oxalózis extrarenalis lerakódása különböző szervekben és szövetekben található, beleértve: szívizomot, ereket, csontvelőt, csontokat és retinát.
Az oxalosis klinikai megnyilvánulásai a következők:
• Szívvezetési rendellenességek (aritmiák), sőt szívelégtelenség.
• Perifériás érelégtelenség disztális gangrénával és az AVF-hez való hozzáférés nehézségei.
• Osteoarticularis sérülések, például: ízületi gyulladás, synovitis stb.
• A mobilitás és a progresszív izomgyengeség csökkentése.
• Fájdalom.
Klinikai diagnózis
A HP 1 ideiglenes diagnózisa az oxalát és glikolát vizelettel történő kiválasztásának mennyiségi meghatározásán alapul. A kalcium-oxalát kristályok kimutatása a vizelet üledékében gyakran előfordul hyperoxaluria-ban szenvedő betegeknél, de hiányzik a diagnosztikai értéke, mivel egészséges embereknél is megfigyelhetők.
A végleges diagnózis az AGT enzimatikus aktivitásának és az biopsziával nyert májszövetben az AGT immunreaktivitásának tanulmányozásán alapul.
Kezelés
A hiperoxaluria konzervatív kezelése a vesekárosodás megelőzésére irányul. A konzervatív kezelés lehetőséget nyújt a kalcium-oxalát kristályosodásának gátlására ortofoszfát, citrát vagy magnézium alkalmazásával2. Az AGT kofaktora, a piridoxon3 kezelése képes csökkenteni az oxalát és glikolát vizelettel történő kiválasztását a HP 1-es betegek 30% -ában, bár egyes betegeknél krónikus veseelégtelenség alakul ki.
A végstádiumú veseelégtelenségben szenvedő betegeket peritonealis dialízissel és hemodialízissel kezelték. Bár az oxalát könnyen dializálható, az eliminált mennyiség nem elegendő, és az oxalosis tovább fejlődik, a szív- és érrendszeri szövődmények gyakran előfordulnak. Az elsődleges hiperoxaluria esetében a vesetranszplantációval kapcsolatos tapasztalatok gyengék, mivel a betegség a graftban megismétlődik, mivel az enzimhiba korrigálása nélkül új lerakódások képződnek a transzplantált vesében.
Az egyetlen kezelés, amely képes korrigálni a HP 1 enzimhibát, a májtranszplantáció, amely kombinálható veseátültetéssel végstádiumú veseelégtelenség esetén4.
KLINIKAI ESET
Hetente tizenkét órán át periodikus dialízisben részesülő IRT-vel rendelkező férfit mutatunk be, 1,9 m2 felületi kapilláris PS-vel, 2,5 mmol kalciumfürdővel, antikoagulációval folyamatos nátrium-heparinnal. Orvosi története a következőket tükrözi:
Az exkluzív vese lithiasis kórtörténete kétéves kortól, kontroll nélkül 10 éves kortól, annak ellenére, hogy a periódusos expulzív vese kólika továbbra is fennáll. A beteg korábbi vesefunkciója nem ismert. A felvétel előtt egy évvel a szem traumájának szemészeti beavatkozása céljából végzett elemzés során 1,9 mg/dl kreatinintartalommal rendelkezett. Nincs ismert gyógyszerallergia, HTN vagy cukorbetegség. Mérsékelt dohányzás.