Kindler EB és Dystrophiás EB jelek és tünetek - DEBRA-BUTTERFLY SKIN Association

Kindler EB és Dystrophiás EB: Jelek és tünetek

LETÖLTENI
DOKUMENTUMA
NYOMJA MEG
↓

jelek

KATEGÓRIÁK

  • Harangok
  • DEBRA International
  • Angolul
  • Interjúk
  • Események
  • Kutatás
  • Az Egyesület munkája
  • Kategória nélküli
  • Projektjeinkről
  • Ajánlások

EB disztrófiás (EBD)

Egyetlen fehérje, a VII-es típusú kollagén (COL7A1 gén) hibái okozzák. Ez a fehérje elengedhetetlen azokhoz a struktúrákhoz, amelyek az epidermist a dermissel (lehorgonyzó fibrillák) rögzítik. Mivel ez a fehérje a bőr mélyebb rétegeiben található, a hólyagok mélyebb szinteken képződnek. Következésképpen a hólyagok gyógyulásához hosszabb időre van szükség, és a hegek gyógyulása.

Az EBD klasszikus bemutatása a következőket tartalmazza:

  • Általánosított hólyagok.
  • A körmök hiányoznak vagy dystrophiásak: durva, vastag vagy eltorzult körmök vagy körmök vannak, vagy akár hiányoznak is.
  • Milia: apró fehéres ciszták a bőrön.
  • Atrófiás hegesedés: mélyedések a bőrön az epidermisz vagy a dermis elvékonyodásának eredményeként.
  • Vérszegénység: csökkent vörösvértestek és hemoglobin száma. Gyakrabban a súlyos prezentációval rendelkező személynél fordul elő.
  • Növekedési retardáció, a súlyosan érintett embereknél is gyakoribb.
  • Szövetproblémák a száj belsejében.
  • A szem szövődményei, gyakoribbak súlyos betegségben szenvedőknél.
  • Emésztőrendszeri szövődmények: hólyagok lehetnek a szájban, a nyelőcsőben és/vagy a végbélnyílás szélén.
  • Pszeudoszindaktilis: az ujjak és a lábujjak összeolvadása. Ez a megnyilvánulás gyakoribb a súlyosan érintett egyéneknél.