Klinefelter-szindróma
Utolsó felülvizsgálat: 2010-05-12
A Klinefelter-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely egy extra X kromoszóma jelenlétéből adódik egy hímben, ami 47 XXY kariotípust (a klasszikus formát) vagy az úgynevezett 46 XY/47 XXY mozaikosságot okoz.
Emlékezzünk arra, hogy az egyén kariotípusa kifejezi genetikai adottságait. Az emberi lényeknek 46 kromoszómája van elosztva 23 párban: 22 pár autoszomális kromoszóma és egy pár nemi kromoszóma, az úgynevezett X és Y.
Így egy normális férfinak 46 XY kariotípusa lesz, vagyis 22 pár autoszomális kromoszóma és egy pár nemi kromoszóma, X és Y; egy normális nőnek 46 XX kariotípusa van -22 pár autoszomális kromoszómával és 2 nemi kromoszómával X-.
Több mint 65 évvel ezelőtt endokrinológiai rendellenességként írták le, amelyet kis és szilárd herék, gynecomastia vagy megnagyobbodott mellek jelenléte jellemez férfiaknál, hipogonadizmus vagy a másodlagos nemi jellemzők gyenge fejlődése, valamint az FSH (tüsző) magas vérszintje. stimuláló hormon). Mivel ezek a klinikai megnyilvánulások pubertásig nem nyilvánulnak meg, a diagnózis általában késik vagy nem kerül sor, ha nem túl feltűnőek.
A férfiak meddőségének leggyakoribb oka a Klinefelter-szindróma.
?Gyakori?
Ez meglehetősen gyakori egészségügyi probléma, mivel minden 500-600 férfiból egynél fordul elő (az általános népesség 0,1% -0,2% -a), de tudjuk, hogy sok esetben (legfeljebb 3-ból 2) nincs diagnosztizálva, vagy azért, mert nagyon változatos klinikai megnyilvánulásokkal járnak, és gyakran nem túl demonstratívak, ezért a betegek nem fordulnak orvosukhoz, vagy mert az egészségügyi szakemberek nem gyanítják őket.
Milyen tüneteket okoz
Serdülőkorban és pubertás után a szindrómát kicsi és szilárd herék, valamint a férfi nemi hormonok (androgének) hiányának különböző tünetei jellemzik.
25 éves kor után a betegek körülbelül 70% -a panaszkodik csökkent libidó vagy szexuális vágy és szexuális potencia miatt, és a szakáll normális fejlődése csak 5 betegből 1 esetben fordul elő. Ezeknél a betegeknél csontritkulás vagy csontok meszesedése alakulhat ki, és izomerejüket az androgénhiány csökkenti. Gyakori a varikózis a lábakban, visszérfekély és thromboemboliás betegség, amelyek minden harmadik beteget érinthetnek.
Elhízást, glükóz-intoleranciát és diabetes mellitust figyeltek meg ezeknél az embereknél. A pubertás alatt a betegek majdnem felénél különböző fokú, fájdalmas kétoldalú gynecomastia alakul ki. Enyhe mentális hiányokkal küzdő betegeket figyeltek meg, különösen a nyelv és néhány végrehajtó funkció, például a problémamegoldás, a válaszok gyorsasága, a tervezés stb.
A mozaikos betegeknél gyakran nagyon kevés klinikai tünet jelentkezik, és a herék normális méretűek lehetnek. Az endokrin rendellenességek szintén kevésbé súlyosak, a gynecomastia és azoospermia (spermiumok hiánya a spermában) kevésbé gyakoriak.