Klinikai eset a diagnózis
A 4 éves és 7 hónapos férfi a Hepatológiai Szolgálattól beutalt gyermekgyógyászati endokrinológiai konzultációra hívta fel a hiperglikémiát az éhomi állapotban végzett vénás elemzések során, 130, 128 és 110 mg/dl értékekkel. Nem mutatott be fogyást, és tagadják a polyuria vagy a polydipsia jelenlétét.

Ellenőrzött terhesség, terhességi cukorbetegség az inzulinkezelésen a terhesség 4. hónapjától kezdve. Császármetszés a progresszió hiánya miatt. Teljes távú szállítás. PRN: 4350 g (p> 99) Hosszúság: 52 cm (p83). Az újszülöttkori sárgaság felvétele. A hasi ultrahangot ott végezzük, ahol epekövek láthatók. Az epekövek Hepatológiai Szolgálatának nyomon követése, jelenleg megoldott.
Anya: GAV: 2/0/2. Mérete: 165 cm. Túlsúly. Gesztációs cukorbetegség az első terhességnél, amely inzulint igényel a terhesség 4. hónapjától. Inzulin nélkül az elkövetkező 3 évben a második terhességig, ekkor az inzulinkezelést a szülés után legfeljebb 3 hónappal újrakezdik. Ezt követően orális antidiabetikumokkal történő kezelés. Jelenleg inzulinkezelés alatt áll.
Apa: Egészséges. Mérete: 171 cm. Normális pubertás fejlődés.
Testvér: 1 év. Atópiás dermatitis.
Anyai nagyapa: 2-es típusú diabetes mellitus (DM), amelyet 45 éves kora óta orális antidiabetikumokkal kezelnek.
Súly: 18 kg (p50-75). Méret: 110,8 cm (p75).
Jó általános állapot. Kardiopulmonalis auscultation: normális. Has: normális. Pubertális fejlődés: táska tesztek. Tanner: Én.
1. hozzászólási kérdés
Az American Diabetes Association szerint a diabetes mellitus (DM) diagnosztizálásához a következő kritériumok egyikének kell teljesülnie:
1. Vércukorszint = = 200 mg/dl kardinális tünetek jelenlétében.
2. Éhomi vércukorszint = = 126 mg/dl *.
3. Vércukorszint> = 200 mg/dl orális glükóz tolerancia (SOG) után *.
* Nyilvánvaló hiperglikémia hiányában a 2., 3. és 4. kritériumot meg kell erősíteni egy másik meghatározással különböző napokon, vagy két vagy több kritérium teljesítésével.
A normál éhomi glikémiás értékek a következők: A betegség lefolyása a progresszív hiperglikémia irányába mutat, amely végül orális antidiabetikumokat, sőt inzulinkezelést is igényelhet, hosszú távú mikrovaszkuláris szövődményekkel járva. A MODY 2 specifikus esetben a lefolyás jóindulatúbb, stabil, nem progresszív éhomi hiperglikémiás adatok jelenlétével, a betegek jól kontrolláltak, általában kezelés nélkül, diétával és testmozgással, és a szövődmények általában nem jelennek meg mikrovaszkulárisan.