Kozmetikai, orvosi és sebészeti bőrgyógyászat - Mi a diagnózisa a Darier-kór fajtája
Janet Eslava García 1 és José A. Matute Briceño 2
1 Bőrgyógyászati Szolgálat.
2 Kóros anatómiai szolgálat
Számú Regionális Általános Kórház 1, Mexikói Társadalombiztosítási Intézet, Ciudad Obregón, Sonora, Mexikó.
Vita
A Darier-kór ritka állapot, előfordulása a lakosságtól függően 1: 30 000-1: 100 000 lakos között változik. 1 Autoszomális domináns öröklődési mintázatot mutat, változó expresszivitással és nagy penetrációval. Ezt a 12. kromoszóma hosszú karján elhelyezkedő atp2a2 gén mutációjával állítják elő. Ez a gén a sarko-endoplazmatikus retikulum (serca nevű) kalcium-atp szivattyújának 2. típusú izoformáját kódolja, amely az ionos kalciumot a citoszolból a az endoplazmatikus retikulum; működésében fellépő kudarcok szerepet játszanak az epidermális keratinocyták tapadásában és differenciálódási rendellenességeiben. Jelenleg több mint 187 mutációt detektáltak az atp2a2 génben. 2 Ezek a mutációk befolyásolják a fehérje aktivitását, lebomlását és expresszióját, ezért feltételezzük, hogy különféle biokémiai jelenségekről van szó.
 |
Ennek az állapotnak a bőrkifejezése az élet első vagy második évtizede között kezdődik, a csúcs pubertáskor kezdődik, a nemek túlsúlya nélkül. Különböző kiváltó okokat írtak le, mint például hő, páratartalom, UVB sugárzás, mechanikai trauma, fenol, lítium vagy etil-klorid aeroszolok. 3
A klinikai megjelenést az elemi elváltozás képviseli, amely a szaruhártya papulája. Az uralkodó topográfia a szeborreás területek, például a fejbőr, a frontális régió, a fül, az nasolabialis redők, a mellkas, a laterocervicalis régiók, a hát és az ágyék. Számos apró papula (vörös, sárgás, barna) jellemzi, amelyek szimmetrikus plakkokban konvergálnak, durva, száraz, kérges felületűek, amelyek piszkos megjelenést és kellemetlen szagot kölcsönöznek a bőrnek. 1,3,4
A köröm érintettsége a betegek 95% -ában figyelhető meg, ide tartozik a leukonychia, a hosszanti vonalak, a szubungális hiperkeratózis, a törékenység és a disztális „v” bevágással történő csíkozás. 5 A nyálkahártya előfordulása alacsonyabb, 15-50%; vannak fehér papulák, középső depresszióval, amelyek az arcukon, puha szájpadláson, kemény szájpadláson és ínyeken helyezkednek el. Hasonlóképpen beszámoltak a gége, a hypopharynx, a végbél, a vulva és a nyelőcső érintettségéről is. 6.