Krónikus örökletes nephritis - EcuRed

Névterek

Oldalműveletek

Krónikus örökletes nephritis X-kapcsolt genetikai betegség, amelyben a kollagén szintézisében bekövetkező mutáció sértést és látászavarokat okoz, beleértve a szaruhártya dystrophiáját és szürkehályogát, a vese, a fül és a szem. Kezdetben Cecil A. Alport brit orvos azonosította 1927-ben, aki egy brit családot ismertetett, amelyben sok tag vesebetegségben szenvedett. Leírta, hogy a családban érintett férfiak vesebetegségben haltak meg, míg a nőket kevésbé.

A vesebetegség súlyosbodása férfiakban szenved. A hím korai gyermekkorban hematuria alakul ki, iskolai életkorban gyakran progresszív szenzineurális süketséget tapasztalnak, és általában húszas éveikben a végstádiumú vesebetegség alakul ki, szembetegségekkel vagy anélkül.

Összegzés

1 Összefoglalás
2 ok
3 Általános hatások
4 Epidemiológia
5 Tünetek
6 Diagnózis
7 Kezelés
8 Előrejelzés
9 Megelőző intézkedések
10 Források

Összegzés

A nők klinikai kórtörténete változó, és csak néhányuk súlyos állapotban van, mivel az AS X-hez kapcsolódó öröklődés. A mutáció az X-kromoszómán található génben fordul elő: a nők másik X-kromoszómáján található normális allél részben kompenzálja a genetikai betegség.

A klasszikus X-hez kötődő AS örökletes hibája befolyásolja a IV típusú kollagén gén (COL4A5) alfa-5 láncát, amelyet feltérképeztek az Xq22 kromoszómán, míg az örökletes mutációk a IV típusú kollagén alfa3 és alfa4 láncában (COL4A3 és COL4A4), amelyek a 2. kromoszómán található térképek felelősek az AS ritkább recesszív formáért. Az SA magában foglalja az Egyesült Államokban a végállapotú veseelégtelenségben szenvedő férfi betegek körülbelül 2,5% -át, Indiában a betegek 1,1% -át és Európában 0,64% -át.

Okoz

Ennek oka a kollagén IV 5 láncának megváltozása vagy hiánya. Az aljzat membránjának szerkezetében megváltozik a szem, a fül és a vesék.

Általában genetikai tulajdonságként öröklődik, dominánsan öröklődik a nemhez; Több mint 200 különböző mutációt írtak le az X kromoszómán elhelyezkedő COL4 A5 génről (2q34).

Az ok az X-kromoszómán található hibás gén, de a génnel rendelkező személy rendellenességének súlyossága más tényezőktől függ. Azoknak a nőknek, akiknek a két X-kromoszómájuk egyikén található a hibás gén, általában nincsenek tüneteik, bár a vesék valamivel kevésbé hatékonyak lehetnek, mint a szokásos. A hibás génű hímeknél (a hímeknek nincs második X-kromoszómájuk a hiba pótlására) általában veseelégtelenség alakul ki 20 és 30 év között. Sok embernek nincs más tünete, mint a vér a vizeletben, de a vizelet változatos mennyiségű fehérjét, fehérvérsejteket és különféle típusú gént (kis anyagcsomókat) is tartalmazhat, mikroszkóp alatt látható.