Lesch-Nyhan-szindróma MedlinePlus orvosi enciklopédia

Okoz

Tünetek

A túl sok húgysav ál-köszvényes duzzanatot okozhat egyes ízületekben. Bizonyos esetekben vese- és hólyagkövek alakulnak ki.

Medical Encyclopedia

A Lesch-Nyhan betegségben szenvedők késik a motoros fejlődést, ezt kóros mozgások és fokozott reflexek követik. A Lesch-Nyhan-szindróma markáns vonása az önpusztító magatartás, amely magában foglalja az ujjhegyek és az ajkak harapását. Nem ismert, hogy a betegség hogyan okozza ezeket a problémákat.

Vizsgálatok és vizsgák

Lehet, hogy ennek a betegségnek családi kórtörténete van.

  • Túlzottan eltúlzott reflexiók
  • Spaszticitás (görcsökkel)

A vér- és vizeletvizsgálatok magas húgysavszintet mutathatnak. A bőrbiopszián a HGP enzim szintje csökkenhet.

Kezelés

A Lesch-Nyhan-szindrómára nincs specifikus kezelés. A köszvény kezelésére szolgáló gyógyszer csökkentheti a húgysavszintet. A kezelés azonban nem javítja a neurológiai prognózist (például fokozott reflexekkel és görcsökkel jár).