Magas koleszterinszint, örökletes betegség - La Nueva España
A kezelés megkönnyíti annak megállapítását, hogy a hiperkoleszterinémia örökletes genetikai betegségnek köszönhető-e
Oszd meg a cikket
Elemzéssel kimutatható, hogy a hiperkoleszterinémia örökletes-e. Archívum
Miért a genetikai elemzés? Hipekoleszterinémiában (emelkedett koleszterinszint a vérben) szenvedők fokozott a szív- és érrendszeri betegségek kockázata például angina, szívroham, stroke vagy a láb artériáinak elzáródása.
Bizonyos esetekben a hiperkoleszterinémia egy örökletes genetikai betegségnek köszönhető, amelyet családi hiperkoleszterinémiának neveznek. mutációk fordulnak elő olyan génekben, mint az LDL receptor gén, felelős a koleszterin szállításáért a test sejtjeibe, ami miatt a szervezet képtelen eltávolítani a vérből az alacsony sűrűségű lipoproteinhez (LDL-koleszterin) kötött koleszterint.
Ennek az a következménye, hogy a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek születésétől kezdve nagyon magas a vér koleszterinszintje és az LDL (a „rossz”) koleszterinszint. Ebben a betegcsoportban sokkal nagyobb a hajlandóság a szív- és érrendszeri betegségekre még fiatal korban és az idő előtti halálra.
A családi hiperkoleszterinémia az egyik leggyakoribb genetikai betegség, mivel becslések szerint minden 500 emberből egy szenved, így becslések szerint világszerte több mint 10 millió ember szenved tőle, ebből évente 2 000 000 hal meg idő előtt. Becslések szerint azonban a betegségben szenvedő betegek csak 20% -át diagnosztizálják és következésképpen kényelmesen kezelhető.
Ez rendkívül fontos, mert ellentétben azzal, ami más genetikai betegségekkel történik, van egy hatékony kezelés annak súlyos következményeinek elkerülésére. Az elmúlt években azonosították a betegségért felelős mutációkat, amelyek mára genetikai elemzéssel lehetővé tették bizonyos diagnózisának felállítását.