Malformaci; Chiari n 1. típusú genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS
Információ angolul Cím
Összegzés Összegzés
Ok Ok
A chiari malformáció elsődleges vagy veleszületett (születéskor van jelen). Az agy és a gerincvelő szerkezeti hibái okozzák, amelyek a magzat fejlődése során jelentkeznek. A szerkezeti hibák kiváltó oka nem pontosan ismert, de feltételezik, hogy genetikai mutációk vagy az anya étrendjének megfelelő vitamin- és tápanyaghiánya van. [5] [1]
Ritkább esetekben az 1. típusú Chiari-rendellenességek születés után jönnek létre traumák, fertőzések vagy mérgező anyagoknak való kitettség eredményeként, amelyek a cerebrospinalis folyadék túlzott elvezetéséhez vezetnek.
Kezelés Kezelés
Néhány Chiari 1-es rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei, és nem igényelnek kezelést. [1] Azok az emberek, akiknek enyhe tüneteik vannak, syringomyelia nélkül, általában fejfájás elleni gyógyszerekkel, izomlazítókkal, néha pedig nyakvédő viselésével kezelhetők. [4]
Súlyosabb tünetekkel küzdő embereknél műtétre lehet szükség. [4] A műtét az egyetlen rendelkezésre álló kezelés a működési problémák kijavítására vagy a központi idegrendszer károsodásának megállítására. [1] A műtéti kezelés célja a koponya és a gerincoszlop találkozásának (a cervicomedullaris találkozás) dekompressziója és a cerebrospinalis folyadék normális áramlásának helyreállítása a foramen magnum (a lyuk a koponya, ahol a gerincvelő átmegy az agyhoz való kapcsolódáshoz). [4] A műtét utáni prognózis általában jó, és függ a műtét előtti neurológiai hiánytól. A legtöbb embernek jobbak a tünetei, és sokáig telik anélkül, hogy súlyosbodna. Több kezelésre is szükség lehet a kezelésére. [1] [4]
Előrejelzés Előrejelzés
A Chiari 1-es típusú fejlődési rendellenességgel diagnosztizált személy prognózisa gyakran nem ismert. Sok ilyen betegségben szenvedő embernek nincsenek tünetei, és nem lehet megjósolni, hogy a tünetek a jövőben kialakulnak-e [6] Más emberek szédülést, izomgyengeséget, zsibbadást, látási problémákat, fejfájást vagy egyensúlyi és koordinációs problémákat okozhatnak. . [6] Ezekben az emberekben nem tudni, hogy a tünetek idővel rosszabbodnak-e. Fontos, hogy az emberek rendszeres orvosi ellátásban részesüljenek, hogy az orvos figyelemmel kísérhesse az esetleges új tüneteket.