Marfan-szindróma tünetei - Egészségügyi naprakész
Frissítve: 2020. szeptember 7
Beteg Marfan-szindróma Magasak és vékonyak, a szokásosnál kevesebb bőr alatti zsírral rendelkeznek, hajlamosak nagyon hosszú karokkal, lábakkal, ujjakkal és lábujjakkal, valamint túlságosan rugalmas ízületekkel rendelkezni. A szindrómában szenvedőknek általában keskeny, vékony az arcuk és egy kis állkapcsa, gyakran myopia és scoliosis.
A Marfan-szindrómában szenvedő betegek különböző szinteken is változást szenvednek, amelyeket az alábbiakban határozunk meg tünet:
Csontvázelváltozások
Ezek a betegek a család többi tagjához képest általában magasak és hosszú végtagokkal rendelkeznek. Az ujjak és a kezek hosszúak és vékonyak, pókszerű megjelenésűek, arachnodactyly néven. Sok beteg súlyos mellkasi deformitással rendelkezik, például depresszió (süllyedt), kiemelkedés (felemelt) vagy a mellüreg aszimmetriája. Egyéb tünetek, például az ogival szájpadlás és a lapos lábak gyakoriak. Néhány betegnél megemelkedett az ízületi hipermobilitás (az ízületek mobilitásának túlzott növekedése). Sok embernek van gerincferdülése (a gerinc oldalirányú görbülete) is, és egyes esetekben a gerincvelőt körülvevő kötőszövet kitágul (duralis ektáziának hívják), fájdalmat okozva a hát alsó részén, és fájdalmat, érzésvesztést vagy gyengeséget okozva. a lábakban.
Szív- és érrendszeri rendellenességek
Az élet első éveiben megjelenik a mitrális szelep prolapsusa (a szelep nem tud bezáródni megfelelően), amely mitralis regurgitációvá fejlődhet, amely a vér visszafolyását idézi elő a bal kamrából a bal pitvarba. Ezt az elégtelenséget többek között a szelep gyűrűjének tágulása okozza. Az aorta gyökér (az artéria első része) kitágulása a betegségre jellemző. A dilatáció bekövetkezésének sebessége kiszámíthatatlan, de regurgitációt, disszekciót (dilatációt) és aorta-repedést okozhat.