MedlinePlus Medical Encyclopedia Homocystinuria

Alternatív nevek Vissza az elejére

medical

Cisztationin-béta-szintáz hiány

Ez egy örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a metionin aminosav anyagcseréjét.

Okok, előfordulás és kockázati tényezők Vissza az elejére

A homocystinuria a családokban autoszomális recesszív tulajdonságként fut, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a hibás gént, hogy komolyan érintett legyen.

A homocisztinuriának számos közös vonása van a Marfan-szindrómával. Ellentétben a Marfan-szindrómával, amelyben az ízületek általában "lazák vagy lazaak", a homocisztinuriában általában "merevek".

A tünetek kissé késleltetett fejlõdésként vagy növekedési retardációként jelentkezhetnek. A fokozott vizuális problémák ennek az állapotnak a diagnosztizálásához vezethetnek.

Egyéb tünetek a következők:

  • A mellkas deformitása (tölcséres mellkas, keel mellkas)
  • Az arcok vörössége
  • Emelt lábboltívek
  • Térd rendben
  • Hosszú végtagok
  • Mentális retardáció
  • Myopia
  • Pszichiátriai rendellenességek
  • Pókszerű ujjak (arachnodactyly)
  • Magas, vékony testalkat

Jelek és tesztek Vissza az elejére