Megszületik a szűrési tervben kimutatott fenilketonuriában szenvedő nő első gyermeke
CVA-EGÉSZSÉGÜLETEK
Valencia, július 23. (EFE). - A La Fe Kórház nyilvántartásba vette egy olyan nő első gyermekének születését, akit születése után néhány nappal diagnosztizáltak fenilketonuriával, egy veleszületett anyagcserebetegséggel, amelyet a közösségi újszülöttek szűrése veleszületett betegségekkel kapcsolatban mutattak ki Valencian.
A 3080 gramm súlyú gyermek saját szűrésének eredményei negatív eredményt mutatnak, míg az anya a maga részéről egész életében diétás kezelést tartott betegségének kordában tartása érdekében, amit szintén figyelembe vettek terhessége és kórházi tartózkodása.
Az Isidro Vitoria La Fe kórház táplálkozási és anyagcsere-betegségekért felelős egységének vezetője hangsúlyozta, hogy ez a születés "nagy hír az egész csapat számára, mivel a monitorozás és a kezelés végső célja az, hogy a betegek normális életet éljenek minden szempontból az életéből ".
A fenilketonuria a fehérje-anyagcsere veleszületett hibája, amelyben a fenilalanin nevű aminosav és származékai felhalmozódnak a szervezetben, ami pszichomotoros retardációt, autizmust, epilepsziát és más súlyos neurológiai rendellenességeket okozhat.
Az újszülöttek felismerése és a korai kezelés lehetővé teszi e problémák elkerülését, és megkönnyíti a betegek számára a személyes, társadalmi és munkahelyi élet kialakulását komplikációk nélkül.
"A Közösségben több mint 50 fenilketonuria (PKU) esetet fedeztek fel az újszülöttek szűrővizsgálatával, amelyeket Dr. Jaime Dalmau létrehozása óta a Táplálkozási és anyagcsere-betegségek egységében követtek" - mutatott rá Vitoria.