Melyek a veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) NICHD tünetei

Klasszikus CAH

A klasszikus CAH tünetei a 21-hidroxiláz hiány miatt (a klasszikus CAH esetek 95% -a) súlyosságuk szerint két típusba sorolhatók: sóvesztéssel Y egyszerű virilizálás (más néven nincs sóveszteség).

tünetei

A klasszikus CAH tünetei a 11-hidroxiláz hiány miatt (a klasszikus CAH esetek 5% -a) hasonlóak az egyszerű virilizáló CAH-hoz. A klasszikus 11-hidroxiláz-hiányban szenvedők körülbelül kétharmadának szintén magas a vérnyomása (magas vérnyomás). 1

    CAH sóvesztéssel
    A sót pazarló CAH a klasszikus 21-hidroxiláz-hiány súlyos formája. Az ilyen típusú CAH-ban a mellékvesék túl kevés aldoszteront termelnek, ami miatt a szervezet képtelen visszatartani a kellő nátriumot (sót). A vizelet túl sok nátriumot veszít el (ezért a "sót pazarló" elnevezés). Ha nem diagnosztizálják, a klasszikus sót pazarló CAH tünetei a születéstől számított néhány napon belül vagy heteken belül megjelennek, és egyes esetekben halált okozhatnak.

A tünetek a következők lehetnek:

  • Kiszáradás
  • Rossz táplálkozás
  • Hasmenés
  • Hányás
  • Szívritmuszavarok (aritmiák)
  • Alacsony vérnyomás
  • Nagyon alacsony nátriumszint a vérben
  • Alacsony vércukorszint
  • Túl sok sav van a vérben, az úgynevezett metabolikus acidózis
  • Fogyás
  • Sokk, olyan rendellenesség, amelyben nem jut elég vér az agyba és más szervekbe. A csecsemőknél a sóvesztéssel járó sokk mellékvesekrízis néven ismert. A jelek közé tartozik a zavartság, ingerlékenység, gyors szívverés és/vagy kóma.