Metacrom leukodystrophia; Etikai genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS program

Kérdez Kérdez

Válasz Válasz

A következő információk segíthetnek kérdésének kezelésében:

metacrom

Mi a metachromatikus leukodystrophia?

Melyek a metachromatikus leukodystrophia jelei és tünetei?

Metachromatikus leukodystrophiában szenvedő embereknél a fehérállomány károsodása az intellektuális funkciók és a motoros készségek fokozatos romlását okozza. A tünetek a következők: [1]

• Érzékenységvesztés a végtagokban (perifériás neuropathia)
• Vizelettartási nehézség
• Epilepsziás válság
• Bénulás
• Képtelenség beszélni
• Vakság
• Nem tud járni
• Rendellenes szemmozgások
• A látóideg atrófiája
• Halláskárosodás

Idővel elveszítik a környezettel kapcsolatos tudatosságukat, és nem reagálnak. Míg a metakromatikus leukodystrophia fő jellemzője a neurológiai problémák, a szulfatid felhalmozódásának más szervekben és szövetekben történő hatásáról számoltak be, leggyakrabban az epehólyag esetén.

Vannak-e különböző típusú metachromatikus leukodystrophia?

A metachromatikus leukodystrophiának számos formája létezik: [1]

• Késői infantilis forma: Ez a leggyakoribb (az esetek 50-60% -a). A betegségnek ez a formája általában az élet második évében jelenik meg. Az érintett gyermekek elveszítik megszerzett készségeiket, és gyengévé válnak. A rendellenesség súlyosbodásával az izomtónus először csökken, majd merevségig növekszik. A gyermekek általában nem élik túl a csecsemőkort.

• Fiatalos forma: Ez a második leggyakoribb forma (az esetek 20-30% -a). 4 éves kor és serdülőkor között kezdődik. A betegség első jelei a viselkedési problémák és az iskolai munka növekvő nehézségei lehetnek. A betegség progressziója lassabb, mint a késői infantilis formában, és az érintett egyének a diagnózis után körülbelül 20 évig képesek túlélni.

• Felnőtt forma: Ez a legkevésbé gyakori (az esetek 15% -ától 20% -áig). Az első tünetek serdülőkorban vagy később jelentkeznek. Gyakran olyan viselkedési problémák, mint az alkoholizmus, a kábítószer-függőség vagy az iskolai vagy munkahelyi nehézségek jelennek meg az első tünetek. Az érintett személynek pszichiátriai tünetei lehetnek, például téveszmék vagy hallucinációk. A diagnózist követően 20-30 évig képes túlélni. Ez idő alatt előfordulhatnak relatív stabilitás és rosszabb időszakok.