Metilmal-acidemia; nica Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja (GARD) - egy NCATS-program

Információ angolul Cím

Összegzés Összegzés

Tünetek Tünetek

Infantilis forma (nem reagál a B12-vitaminra vagy a mut 0 enzim altípusára, cblB): Ez az izolált metilmalonsav-vérzés leggyakoribb típusa. Gyermekkorban fordul elő. A gyermekek normálisak születésükkor, de gyorsan letargia, hányás és kiszáradás alakul ki bennük. Ezután nyilvánvalóvá válik a máj megnagyobbodása (hepatomegalia), a hipotónia és az encephalopathia. A laboratóriumi eredmények súlyos metabolikus acidózist, ketózist és ketonuriát, ammóniát a vérben (hiperammonémia) és emelkedett glicinszintet mutatnak a vérben (hiperglikinémia). Újszülött szepszis jelen lehet.

A B12-vitamin részben hiányos vagy érzékeny formája (enzim altípus mut-, cblA, cblB, cblD 2. variáns): Ez az izolált MMA köztes formája, amely az élet első hónapjaiban vagy éveiben fordul elő. Az érintett gyermekeknek táplálkozási problémái lehetnek (általában étvágytalanság és hányás), hipotóniája és késleltetett fejlődése. Néhányuk idegenkedik a fehérje bevétele után a hányástól és a letargiától a fehérje és/vagy a klinikai tünetek ellen. Ezeket a gyermekeket veszélyezteti az anyagcsere dekompenzációja, ezért elengedhetetlen a diagnózis felállítása és a kezelés mielőbbi megkezdése. Ritkábban a betegség korai gyermekkorban fordul elő. Általában nem ismert, hogy ez a személy csak a hányás, kiszáradás, letargia vagy kóma első epizódjaként fordul elő, amely gyakran légszomjjal, májnagyobbodással (hepatomegalia) és rohamokkal társul. .

Az izolált metilmalonsav-vérszegénység "jóindulatú" vagy felnőttkori formája: Az érintett egyéneket stabilnak tekintették, de hajlamosak lehetnek az akut metabolikus dekompenzációra. Az ilyen típusú metilmalonsavas vérszegénység okait még nem sikerült teljesen megállapítani.

A fő másodlagos szövődmények a következők: [3] [4]

Kezelés nélkül agykárosodás léphet fel, amely értelmi fogyatékosságot és akaratlan mozgásokkal járó problémákat okozhat. Egyes kezeletlen betegek nem élik túl.

Az MMA-ban szenvedő emberek kis száma soha nem mutat tüneteket. [3]

Ok Ok

Kezelés Kezelés

A következő magatartások ajánlottak:

1. Kerülje az elhúzódó böjtöt: Az MMA-ban szenvedő csecsemőknek és kisgyermekeknek gyakran kell enniük, hogy elkerüljék az anyagcsere-válságot, általában négy-hat óránként, vagy bizonyos esetekben gyakrabban;

2. Gyakori vér- és vizeletvizsgálat;

3. Keton-monitorozás:

• A ketonok szintjének ellenőrzésére szolgáló időszakos vizeletvizsgálatot otthon vagy az orvosi rendelőben lehet elvégezni. A ketonok olyan anyagok, amelyek akkor képződnek, amikor a zsír energiára bomlik. Ez akkor következik be, ha hosszú ideig nem evett, és intenzív testmozgás esetén. A vizeletben túl sok ketontest jelezheti az anyagcsere-válság kialakulását.
• Vérvizsgálatok: Rendszeres vérvizsgálat az aminosavak szintjének mérésére.

4. Az alábbi esetekben haladéktalanul konzultálni kell az orvossal, mivel ezek okozhatják az anyagcsere-válságot:

• Étvágytalanság
• Hányás
• Hasmenés
• Fertőzés vagy betegség
• Láz

Az érintetteket arra ösztönzik, hogy orvosi figyelmeztetéssel és részletes, könnyen hozzáférhető sürgősségi kezelési protokollokkal viseljenek karszalagot. Az ilyen betegségben szenvedő betegeknek kerülniük kell a betegekkel való érintkezést. [1] [2]

A kezelést azonnal meg kell kezdeni a diagnózis felállítása után. A legjobb irányítás érdekében különféle szakemberek, köztük gyermekorvosok, anyagcsere-problémákra szakosodott orvos és egy anyagcsere-betegségek terén jártas dietetikus részvételével kell részt venni. Minél korábban kezdik el a kezelést, annál jobb a beteg fejlődése. [3]

Az alábbiak a metilmalon-acidémiában szenvedő gyermekek számára általában ajánlott kezelések: [3] [4]

---