Mi a Duchenne izomsorvadás tünetei, okai és a betegség kezelése
Progresszív izomzavar.
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egyfajta izomdisztrófia, amely gyermekkorban jelentkezik, általában három és öt éves kor között. Egy gén, a DMD mutációja okozza, amely kódolja a dystrophint, egy olyan fehérjét, amely segít megerősíteni az izomrostokat és megvédi őket a sérülésektől. Függőséget okoz és korlátozza az életéveket. A világ 3500 gyermekéből egyet érint, bár a lányokat is érinti.
A Duchenne-féle izomdisztrófiát a DMD gén hibája okozza, amely az X kromoszómán helyezkedik el, és nem kódolja a dystrophint, az emberi genom legnagyobb fehérjét, amely az izomhártyához kötődik az izomszerkezet fenntartása érdekében. E fehérje nélkül az izmok nem működnek megfelelően, halálukig gyors és progresszív degenerációt szenvednek. A megsemmisült izomsejteket kötőszövet (fibrotikus) szövet váltja fel, amely kontraktúrákat és izommerevséget okoz.
A Duchenne-féle izomdisztrófiát a DMD gén hibája okozza, amely az X kromoszómán helyezkedik el, és nem kódolja a dystrophint, az emberi genom legnagyobb fehérjét, amely az izomhártyához kötődik az izomszerkezet fenntartása érdekében. E fehérje nélkül az izmok nem működnek megfelelően, halálukig gyors és progresszív degenerációt szenvednek. A megsemmisült izomsejteket kötőszövet (fibrotikus) szövet váltja fel, amely kontraktúrákat és izommerevséget okoz.
Az izomsejt belsejéből a véráramba menő anyagok közül kiemelkedik a kreatin-kináz vagy a kreatin-foszfo-kináz (CPK) felszabadulása, amely részt vesz az izom megfelelő működéséhez szükséges energia előállításában. A CPK 10–100-szorosára emeli a vérértékét (a normálérték 0–200).
A Duchenne-féle izomdisztrófia esetek általában örökletesek, általában azoknál az anyáknál, akik a betegség hordozói, de spontán mutációval is előfordulhat olyan családokban, amelyeknek a kórelőzménye nem ismert.