Mi a Fanconi vérszegénység - Jobb az egészséggel
A Fanconi-vérszegénység örökletes betegség, vagyis a szülőktől a gyermekekig terjed. Főleg a csontvelőt érinti és az összes vérsejt-modalitás termelésének jelentős csökkenését eredményezi. Néha összetévesztik a Fanconi-szindrómával, de nem ugyanazok.
A Fanconi-vérszegénység elsősorban a gyermekeket érinti. Az esetek 80% -ában ez a változás 4 és 14 éves kor között, átlagosan 7 éves korban fedezhető fel. Azonban minden esetben 0 és 35 év közötti embereknél fedezték fel.
Átlagosan egy és öt gyermek között van minden millió születésnél Fanconi-vérszegénység. Hasonlóképpen, minden 300 emberből egy hordozza a gonoszt. Vannak olyan populációk, ahol a prevalencia magasabb. Mostanáig, ennek a betegségnek mintegy 2000 esetét írták le az orvosi szakirodalomban.
Mi a Fanconi vérszegénység?
A Fanconi-vérszegénység egy ritka és súlyos örökletes rendellenesség, amely a csontvelő meghibásodását okozza. Emiatt a gonoszság miatt, a velő nem képes elegendő új vérsejtet létrehozni a test megfelelő működéséhez.
Ez a rendellenesség befolyásolja a velő azon képességét, hogy mind a három típusú vérsejtet előállítsa: vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék. Az előbbiek oxigént hordoznak; az utóbbiak a fertőzés ellen küzdenek; a harmadik pedig hozzájárul a véralvadási folyamathoz.
Bizonyos esetekben a Fanconi vérszegénység rendellenes vérsejtek termelődését is okozza, ami olyan súlyos betegségek kialakulásához vezet, mint a leukémia. Bár ez a betegség hematológiai rendellenesség, vagyis a vérrel társul, különböző szerveket és rendszereket is érinthet.
Gyermekek, akiknél ez a születési rendellenesség van megnövekedett a különböző típusú rák kialakulásának kockázata, valamint egyéb súlyos egészségi állapotok.