Mi a Glut 1 agyi glükóz transzporter hiány

Mi az a glut 1

Az 1. glut egy olyan szindróma, amelyet az 1. típusú agyi glükóz transzporter hiánya okoz. Ritka genetikai és anyagcserezavar. Ezt a problémát az SLC2A1 gén megváltozása okozza, amely az 1. kromoszómán helyezkedik el. Ha a gén egy mutáció miatt károsodik, a Glut 1 fehérje nem állítható elő helyesen.

A Glut 1-hiányos betegeknél a leggyakoribb tünet a görcsroham, nem mindegyiknél alakul ki. A tünetek személyenként változhatnak. Mozgászavarok, koordinációs problémák gyakoribbak. Szintén fejlődési késések, változó mértékű kognitív károsodások, beszéd- és nyelvi zavarok.

Az 1-es gluthiányos betegeknél a gerincfolyadékban alacsony a glükózszint, ami normális a vérben. Minden emberben a glükóznak át kell lépnie a vér-agy gáton, hogy agyi energiát biztosítson. Ez a glükóznak a gerincfolyadékon, a glut 1-en keresztüli szállításáért felelős fehérjén keresztül történik. A glükóz az agy fő tüzelőanyag-forrása. Az érintetteknél nincs agyi energia. Metabolikus üzemanyagforrásra van szükség a sejtek energiatermeléséhez. Az érintett személynek nincs elegendő mennyiségű sejtcukorszintje, amely nem teszi lehetővé az agy normális növekedését és működését.

---