Mi a Kallmann-szindróma? - Hipogonadizmus férfiaknál és nőknél
A Kallmann-szindróma, más néven Maestre-Kallmann-Morsier-szindróma, egy genetikai betegség, hipogonadotrop hipogonadizmus és a szaglás zavara, mint pl szagláshiány és a hiposzmia.
Ez a patológia férfiaknál és nőknél egyaránt megjelenhet, bár gyakoribb az előbbiben. A Kallmann-szindróma gyakorisága 8 000 férfiból 1 és 40 000 nőből 1.
Mivel ez a betegség a hipotalamusz-hipofízis teljes tengelyét és a nemi hormonok termelését érinti, a Kallmann-szindróma okozza meddőség.
Az alábbiakban egy index található az összes ponttal, amelyekkel a cikkben foglalkozni fogunk.
Index
Meghatározás és okai
A Kallmann-szindróma (KS), szintén írva Kallman, vagy Maestre-Kallmann-Morsier-szindróma, örökletes betegség, nevét a német születésű pszichiáternek köszönheti. Franz Josef Kallmann (1897-1965).
Ez a szindróma genetikai eredetű, és a mutáció típusától függően öröklődése autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy kapcsolódik az X kromoszómához.
A betegség fő oka az GnRH hormonhiány (gonadotropin-felszabadító hormon) az egyén embrionális fejlődése során bekövetkező kudarc miatt.
Pontosabban, hiba lép fel a GnRH-t szintetizáló hipotalamusz neuronok migrációjában a szaglóhámból az agy hipotalamusz régiójába.
Ezenkívül a a szaglási rendszer fejlesztése és ezért a Kallman-szindrómában szenvedők anosmiában vagy hyposmiában szenvednek.
A GnRH egyike azoknak a hormonoknak, amelyek szabályozzák a hipotalamusz-hipofízis tengelyét. A hipotalamuszból származó GnRH felszabadulás serkenti az agyalapi mirigy FSH és LH gonadotropinok szekrécióját.
Viszont ezek az agyalapi mirigy hormonok felelősek a férfiak és nők minden szexuális fejlődésének szabályozásáért.
Tünetek
A Kallmann-szindrómát okozó hipogonadotrop hipogonadizmus miatt az érintettek a reproduktív rendszer hiányos érésével és a szexuális fejlődés hiányával járnak.
Ennek eredményeként mind a férfiak, mind a nők rosszul meghatározott másodlagos nemi jellemzőkkel rendelkeznek, amellett, hogy elérik a pubertást sterilitási problémák hogy a jövőben gyermekeik legyenek.
Ezután kommentálni fogjuk a Kallmann-szindróma legfontosabb megnyilvánulásait mindkét nemnél:
Férfiaknál
A hím korától és fejlődési stádiumától függően lehetővé válik a Kallmann-szindrómához kapcsolódó különböző változások kimutatása.
Például gyermekkorban a gyerekek mikropénist és kriptorchidizmust mutathatnak be, ami szüleiket gyanúsíthatja ezzel a patológiával.
A pubertás után és felnőttkorban a Kallmann-szindrómában szenvedő férfiak fenotípusa hypogonadizmussal és a tesztoszteron hormon hiánya:
- Csontsűrűség és csökkent izomtömeg
- Kis heretérfogat
- Merevedési zavar
- Csökkent libidó
- Oligospermia vagy azoospermia
Ezeknek az egyéneknek általában serdülőkori megjelenésük is van, mivel gyermeki jellemük kitart a felnőtt életben.
A nőknél
A nőknél a Kallmann-szindróma fő tünetei a következők elsődleges amenorrhoea és a mellek hiányos vagy hiányos fejlődése a pubertáskor elérésekor.
A női nemi hormonok, például az ösztrogének hiánya miatt ezek a nők anovulációsak lesznek, ezért sterilitást is szenvednek.
Egyéb tünetek
A Kallman-szindróma egyik nemének egyik legjellemzőbb tünete mindkét nemben, amint azt már megjegyeztük, a szagérzékelés a szaggatott izzók nem megfelelő fejlődése miatt.