Mi a poligén kockázati pontszám MyHeritage Information Center

Jessica Greenwood

Cikk
2019. november 20
960

Gondolkodott már azon, hogy a szívbetegségnek van-e genetikai összetevője? És mi a helyzet a 2-es típusú cukorbetegséggel? Vagy mellrák? Van egy új technika, amelynek célja a DNS-tesztelés és a matematikai modellezési technikák összekapcsolása, hogy ugyanarra a kérdésre személyes szinten válaszoljon. Poligénes kockázati pontszámnak (PRS) hívják. De mi is pontosan a poligénes kockázati pontszám?

Definíció szerint a "poligén" jelentése "több gén". És az egészségügy számos definíciójával ellentétben ez pontosan leírja annak jelentését. Néhány egészségügyi állapot monogén, ami azt jelenti, hogy egyetlen génben egy patogén vagy betegséget okozó variáns okozza őket. Például a cisztás fibrózis monogén állapot, amelyet a CFTR gén egyetlen mutációja okoz. Noha több száz monogén állapot van, az ilyen állapotok bármelyike által érintett emberek száma meglehetősen kicsi. Másrészről az olyan általános vonások, mint az elhízás és a magas vérnyomás, valamint az olyan betegségek, mint a szívbetegségek és a cukorbetegség, a világ népességének jelentős részét érintik. Ezeknek a tulajdonságoknak és betegségeknek való hajlamát valójában számos gén kombinációja szabályozza. E definíció szerint poligének. Ezen állapotok pontos kockázatértékeléséhez meg kell vizsgálnunk azokat az egyéni kockázatokat, amelyeket az ember a genomban sok helyen felvet, és ezeket kombinálnunk kell. Ezeknek a kockázatoknak az összesített eredményét együttesen poligénes kockázati pontszámnak nevezzük.

A poligén kockázati pontszám kiszámítása?

Hogyan számítják ki a PRP-t? A poligénes kockázati pontszám meghatározásához először a kombinált kockázatot több száz, ezer vagy akár millió változatban kell értékelni. Ezen változatok mindegyike általában kis mértékben járul hozzá a betegség általános kockázatához. Ennek a globális kockázatnak a meghatározásához ki kell dolgoznunk egy modellt, amellyel összeadhatjuk ezen változatok hozzájárulását.